ارتباطات ژنتیکی جدید و کمک به درک علت شیوع بیشتر اوتیسم در مردان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات منتشر شده در مجله ی The American Journal of Human Genetics ارتباط ژنتیکیِ پیش تر ناشناخته ای را با اختلال طیف اوتیسم (ASD) شناسایی کرده است. این مطالعه نشان داد که واریانت ها در ژن DDX53 در بروز ASD نقش دارند و بینش های جدیدی را در مورد مبانی ژنتیکی این بیماری ارائه می دهند.

محققان ۱۰ فرد مبتلا به ASD از هشت خانواده مختلف را به صورت بالینی آزمایش کردند و دریافتند که واریانت های DDX53 به صورت مادری به ارث رسیده و در این افراد وجود دارد.

این مطالعه برای اولین بار ارتباط بین واریانت های ژن DDX53 واقع بر روی کروموزوم X و ASD را نشان داد. این ژن در رشد و عملکرد مغز نقش دارد و به نظر می رسد در شیوع بیشتر ASD در مردان مؤثر باشد، زیرا واریانت های آن به صورت مادری به ارث می رسند و بیشتر در مردان مشاهده شده اند.

در همان محل روی کروموزوم X، محققان شواهدی یافتند مبنی بر اینکه ژن دیگری به نام PTCHD1-AS نیز ممکن است در اوتیسم نقش داشته باشد. در یک مورد، پسری و مادرش که هر دو مبتلا به اوتیسم با نیازهای حمایتی کم بودند، یک حذف ژنی خاص شامل ژن DDX53 و بخش هایی از PTCHD1-AS داشتند.

در مقاله دیگری که در همان مجله منتشر شد، ۵۹ واریانت ژنتیکی روی کروموزوم X که به طور قابل توجهی با ASD مرتبط بودند، شناسایی شد. این واریانت ها در ژن های مرتبط با اوتیسم از جمله PTCHD1-AS، DMD، HDAC8، PCDH11X و PCDH19 و همچنین کاندیدهای جدید مرتبط با ASD به نام های ASB11 و ASB9 یافت شدند. علاوه بر این، ژن FGF13 به عنوان مرتبط با ASD با تفاوت های خاص جنسی برجسته شد که شواهد بیشتری را به نقش کروموزوم های جنسی در این بیماری اضافه می کند.

این یافته ها بینش های جدیدی را در مورد زیست شناسی کروموزوم X در ASD ارائه می دهند و شواهد بیشتری را برای دخالت ژن های خاص مانند DDX53 و FGF13 ارائه می دهند و پیشنهاد می کنند که باید بیشتر مورد بررسی قرار گیرند. این مطالعات نشان می دهند که شرایط پیچیده رفتاری عصبی مانند اوتیسم گاهی اوقات می توانند مبانی بیولوژیکی (ژنتیکی) ساده ای داشته باشند.

به طور خلاصه، این تحقیقات ارتباط جدیدی بین ژن DDX53 و ASD کشف کرده و بر پیچیدگی ژنتیکی این اختلال و نیاز به تجزیه و تحلیل ژنتیکی جامع تأکید می کند. همچنین، این یافته ها می تواند به توسعه روش های تشخیصی و درمانی دقیق تر برای بیماران و خانواده های مبتلا به ASD کمک کند.