ارتباط جدید بین بیومارکرهای خون و بیماری های متابولیک

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک مطالعه بین المللی به رهبری دانشگاه اولو، فنلاند و دانشگاه کمبریج، بریتانیا، ارتباط زیادی بین نشانگرهای زیستی خون و بیماری ها پیدا کرد و بیش از 400 منطقه ژنومی را شناسایی کرد که بر تنظیم متابولیک تأثیر می گذارد. بسیاری از این یافته ها کاملا جدید هستند. این مطالعه نشان داد که بخش زیادی از مناطق ژنومی مرتبط با متابولیسم نیز با خطر ابتلا به بیماری های مختلف مرتبط هستند. نتایج تحقیقات جدید به جزئیات فرآیندهای بیولوژیکی که از طریق آنها نشانگرهای خون با بیماری ها مرتبط می شود کمک می کند. نتایج را می توان به عنوان مثال در توسعه داروهای جدید و در روشن کردن روابط علت و معلولی بین بیومارکرهای متابولیک و بیماری ها استفاده کرد.

ترکیبی از 33 مجموعه داده جمعیتی مطالعه را در 136000 داوطلب امکان پذیر کرد. شش گروه از جمعیت فنلاند نقش کلیدی در این مطالعه داشتند، از جمله گروه های تولد فنلاند شمالی که در دانشگاه اولو قرار دارند. داده های اضافی از Biobank انگلستان استفاده شد که امکان تجزیه و تحلیل تاییدی را در 120000 شرکت کننده فراهم کرد. محققان 233 بیومارکر متابولیک را از نمونه های خون آنالیز کردند و ارتباط آنها را با بیش از 13 میلیون عامل ژنتیکی بررسی کردند. به عنوان مثال، این مطالعه اثرات متابولیک آن دسته از عوامل ژنتیکی را که مستعد ابتلا به کلستاز داخل کبدی بارداری هستند، توصیف کرد. این یافته های جدید این اختلال کبدی نسبتاً رایج، اما کاملاً شناخته شده را که در حدود یک نفر از هر صد زن باردار تشخیص داده شده است، روشن می کند.

این مطالعه نمونه ای عالی از نقش کلیدی ژنتیک در درک مسیرهای متابولیک در ارتباط با بیماری های مختلف است. این مطالعه از پیشرفته ترین آنالیزهای متابولیک مبتنی بر طیف سنجی رزونانس مغناطیسی هسته ای (NMR) استفاده کرد که بیش از 200 نشانگر زیستی مرتبط با متابولیسم را از یک نمونه خون فراهم می کرد. این روش همچنین بسیار مقرون به صرفه است و بنابراین برای مطالعات مجموعه داده های جمعیتی بزرگ مناسب است. این مطالعه نمایشی عالی از اهمیت محوری روش های تحقیقاتی جدید در این مورد، هم تجزیه و تحلیل متابولیک و هم ژنتیک و ترکیب چند رشته ای آنها برای توسعه علم و آشکار کردن پیچیدگی های طبیعت است.