از مطالعه تنوع متابولیک تا غربالگری بیماری های ژنتیکی

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعه تنوع متابولومیک می تواند به پزشکان در غربالگری بیماری های ژنتیکی کمک کند.

اخیراً یک تیم تحقیقاتی ییل کشف کرده است که داده های غربالگری متابولیک نوزادان می تواند تبارانسان را شناسایی کند و به پزشکان در تشخیص بیماری های ژنتیکی کمک کند.

دانشمندان مدت هاست متوجه شده اند که افراد با پیشینه های جغرافیایی باستانی مشابه ویژگی های ژنتیکی مشترک دارند. همچنین به طور گسترده شناخته شده است که برخی از اختلالات ژنتیکی در میان گروه های قومی خاص شایع تر است، که اغلب نشان دهنده خطر ابتلا به بیماری در کودک است.

اقدامات غربالگری سنتی در تشخیص اختلالات ژنتیکی موثر بوده است. با این حال، تیم دانشگاه ییل کشف کرد که متابولیسم - نه کد ژنتیکی - ممکن است به متخصصان پزشکی کمک کند تا تشخیص های دقیق تری برای بیماری های ارثی و مادرزادی داشته باشند.

متابولیت های موجود در جریان خون متابولوم پلاسما را تشکیل می دهند و به عنوان نشانگرهای زیستی برای بیماری عمل می کنند. همانطور که گروه های قومی خاصی در توالی ژنتیکی شباهت هایی دارند، در غلظت متابولیت های خون نیز شباهت هایی را نشان می دهند.

محققان پروفایل های متابولیک نزدیک به 400000 نوزاد تک قلو سالم از 17 گروه قومی گزارش شده توسط والدین: آسیایی، چینی شرقی، سیاهپوست، کامبوجی را تجزیه و تحلیل کردند.

تیم با استفاده از یادگیری ماشینی، پروفایل های متابولیک هر گروه قومی را برای برجسته کردن شباهت ها و تفاوت ها در سطوح متابولیت خون مقایسه کرد.

& به طور کلی، 71 درصد از 41 متابولیت مورد بررسی تفاوت های مرتبط با قومیت را نشان دادند، که تأیید می کند که تعیین قومیت نوزاد تنها بر اساس مشخصات متابولیک آنها ممکن است. این تیم همچنین دریافت که برخی از نوزادان شباهت های متابولیکی بالایی با نوزادانی از پیش زمینه های اجدادی دارند که به طور قابل توجهی متفاوت از خودشان است. برای مثال، نوزادان سیاه پوست، بومیان آمریکا و سفیدپوستان از نظر متابولیکی نزدیک بودند اما از نظر ژنتیکی ارتباط نزدیکی با هم نداشتند.

برعکس، نوزادان چینی و ژاپنی آمریکایی علیرغم شباهت ژنتیکی، تفاوت های متابولیکی قابل توجهی از خود نشان می دهند. این پدیده ممکن است به دلیل تمایل برخی فرهنگ ها به رعایت آداب و رسوم کشور مبدأ خود به جای اتخاذ کامل سبک زندگی سنتی آمریکایی باشد. شارف گفت: "این نشان دهنده نقش محیط در شکل گیری متابولیسم ما است." در جایی که مردم فرهنگ و غذای یکسانی دارند، پروفایل های متابولیک مشابه تر است. در جایی که افراد بر اساس شرایطی مانند زبان یا سبک زندگی از هم جدا می شوند، تفاوت در متابولیسم بیشتر از تغییرات ژنتیکی است.

تفاوت ها در سطوح متابولیت مرتبط با قومیت نیز برای هر بیومارکر بیماری، مانند موارد مربوط به فیبروز کیستیک، کم کاری مادرزادی تیروئید، و اسیدوری گلوتاریک نوع 1 - وضعیتی که افراد را از متابولیسم مناسب پروتئین های خاص باز می دارد، مشخص شد. این تیم دریافت که برخی از گروه های قومی همان بیومارکر را به درجات مختلف بیان می کنند، به این معنی که متخصصان پزشکی باید قبل از انجام تشخیص، میانگین غلظت نشانگرهای زیستی برای قومیت هر بیمار را بررسی کنند.

به طور مشابه، نوزادان سیاه پوست آمریکایی به طور سنتی دارای نشانگرهای زیستی بالا مرتبط با فیبروز کیستیک هستند، در حالی که نوزادان اروپایی تبار با نرخ بسیار بالاتری به این بیماری مبتلا می شوند. بنابراین، آزمون های غربالگری که داده ها را بر اساس هنجارهای متابولیک قومی تجزیه و تحلیل می کند، زمینه ارزشمندی را برای جلوگیری از تشخیص های نادرست فراهم می کند.