استعداد اضافه وزن یا چاقی از نظر ژنتیکی
به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تیمی از محققان بین المللی به رهبری دانشگاه اکستر دریافته اند که افراد دارای یک نوع ژنتیکی که ژن SMIM1 را غیرفعال می کند، وزن بدن بالاتری دارند زیرا در زمان استراحت انرژی کمتری مصرف می کنند. SMTM1 تنها 10 سال پیش شناسایی شد، در حالی که محققان در جستجوی ژن کد کننده یک گروه خونی خاص به نام Vel بودند. از هر 5000 نفر، یک نفر فاقد هر دو نسخه از ژن است، که آنها را Vel منفی می کند. یافته های پژوهش جدید نشان می دهد که این گروه نیز بیشتر در معرض اضافه وزن هستند، نتیجه ای که روزی می تواند به درمان های جدید منجر شود.
این مطالعه نشان داد که افرادی که هر دو نسخه از این ژن را ندارند، سایر اقدامات مرتبط با چاقی از جمله سطوح بالای چربی در خون، علائم اختلال عملکرد بافت چربی، افزایش آنزیم های کبدی و همچنین سطوح پایین تر هورمون های تیروئید را دارند. نرخ چاقی در 50 سال گذشته تقریباً سه برابر شده است و تا سال 2030 بیش از یک میلیارد نفر در سراسر جهان پیش بینی می شود که چاق باشند. بیماری ها و عوارض، بار اقتصادی قابل توجهی بر سیستم های مراقبت های بهداشتی ایجاد می کند. چاقی به دلیل عدم تعادل بین انرژی دریافتی و مصرف است، که اغلب یک اثر متقابل پیچیده از شیوه زندگی، عوامل محیطی و ژنتیکی است. در اقلیت کوچکی از افراد، چاقی ناشی از انواع ژنتیکی است. هنگامی که چنین باشد، گاهی اوقات درمان های جدید می توانند یافته های ما نیاز به بررسی علت ژنتیکی چاقی، انتخاب مناسب ترین و مؤثرترین درمان، و همچنین کاهش انگ اجتماعی مرتبط با آن را نشان می دهد.
برای دستیابی به این کشف، این تیم ژنتیک نزدیک به 500000 شرکت کننده در گروه Biobank بریتانیا را تجزیه و تحلیل کرد و 104 نفر را با گونه ای که منجر به از دست دادن عملکرد ژن SMIM1 می شود شناسایی کرد. این تیم همچنین از منابع زیستی ملی NIHR برای بدست آوردن نمونه خون تازه از افراد منفی و مثبت استفاده کرد. تعمیم فرکانس های شناسایی شده در این گروه ها به این معنی است که نوع SMIM1 می تواند عامل مهمی در ایجاد چاقی برای حدود 300000 نفر در سراسر جهان باشد.
این تیم تأثیراتی را که در چهار گروه دیگر از افراد دارای نوع ژن SMIM1 یافتند، بررسی کردند. آنها دریافتند که داشتن این نوع بر وزن تأثیر می گذارد، به طور متوسط 4.6 کیلوگرم اضافی در زنان و 2.4 کیلوگرم در مردان رخ می دهد. SMTM1 تنها یک دهه پیش، به عنوان یک پروتئین گروه خونی که مدت ها در گلبول های قرمز خون مورد جستجو قرار می گرفت، کشف شد، اما عملکرد دیگر آن تاکنون ناشناخته مانده است. کل تیم مشتاقانه منتظر این هستند که ببینند چگونه این دانش جدید می تواند به راه حل های عملی برای افراد دارای این ترکیب ژنتیکی ترجمه شود.