بررسی پیچیدگی ژنتیکی اسکیزوفرنی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، پاتریک سالیوان، استاد برجسته روانپزشکی و ژنتیک سالگان در دانشکده پزشکی UNC، و محققان مؤسسه Karolinska در استکهلم، سوئد، یک طرح کلی از ژنتیک اسکیزوفرنی ایجاد کرده اند. اسکیزوفرنی یک اختلال عصبی روانپزشکی است که شامل دوره های مکرر روان پریشی مانند توهم، هذیان، و تفکر آشفته است که در نتیجه بسیاری از بیماران دچار بی تفاوتی، گوشه گیری اجتماعی و کنترل عاطفی ضعیف می شوند.

از آنجایی که اسکیزوفرنی قرن هاست در خانواده ها دیده می شود، محققان برای شناسایی عوامل خطر این بیماری به آزمایش های ژنتیکی و تجزیه و تحلیل روی آورده اند. تحقیقات ژنومی اخیر در مورد اسکیزوفرنی، نزدیک به 300 نوع ژنتیکی رایج و بیش از 20 نوع نادر را به عنوان عوامل خطر مهم برای این اختلال شناسایی کرده است. این اکتشافات از مطالعات گسترده ارتباط ژنومی، توالی یابی کل اگزوم و سایر آنالیزها پدید آمده اند. به طور همزمان، مطالعات سازماندهی عملکردی مغز، ترکیب سلولی پیچیده و ارتباطات متقابل مغز را هم در افراد عصبی و هم در افراد مبتلا به اسکیزوفرنی روشن کرده است.

این یافته ها پیچیدگی شگفت انگیزی را در مکانیسم های زمینه ساز اسکیزوفرنی نشان می دهد و بر نقش ژن های متعدد به جای علت تک ژنی تأکید می کند. این چند ژنی مکانیسمی را برجسته می کند که به دلیل فقدان چارچوب های نظری قوی و ابزارهای تجربی، درک کامل آن چالش برانگیز است. سالیوان و همکارانش این مسائل را بررسی کردند و ایده هایی برای مسیری رو به جلو در مقاله Nature Reviews Neuroscience ارائه کردند.
با این حال، سالیوان و همکارانش تاکید می کنند که عوامل محیطی (از جمله سبک زندگی، مصرف مواد مخدر، فقر، استرس و عوارض هنگام تولد) علاوه بر خطر ژنومی نیز مرتبط هستند. اگرچه مطالعه این عوامل در مقایسه با ژنوم دشوارتر است، اما بررسی این اطلاعات ژنتیکی برای محققان مهم است زیرا برخی از عوامل محیطی قابل تغییر هستند. یافته های تا به امروز به شدت پیچیدگی را نشان می دهند. این دانش به جای اینکه یک عامل بازدارنده برای تحقیقات آینده باشد، بر اهمیت پذیرش اسکیزوفرنی به عنوان یک معمای ژنتیکی و محیطی تاکید می کند.