بهبود مراقبت بالینی برای کودکان مبتلا به سرطان با آزمایش ژنتیک

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، توالی یابی کل ژنوم، مراقبت بالینی برخی از کودکان مبتلا به سرطان در انگلستان را با اطلاع رسانی به مراقبت های فردی بیمار بهبود بخشیده است. تحقیقات جدید مؤسسه Wellcome Sanger، بیمارستان های دانشگاه کمبریج NHS Trust، بیمارستان Great Ormond Street، و دانشگاه کمبریج، از تلاش ها برای ارائه توالی ژنوم به همه کودکان مبتلا به سرطان حمایت می کند و نشان می دهد که چگونه می تواند مدیریت مراقبت های واقعی را بهبود بخشد. این مطالعه نشان دهنده اولین باری است که تأثیر استفاده از توالی یابی کل ژنوم در عملکرد فعلی NHS ارزیابی شده است. محققان استفاده از توالی یابی معمول ژنوم را از طریق سرویس پزشکی ژنومیک NHS در دو مرکز سرطان کودکان برای سرطان جامد و لوسمی در انگلستان تجزیه و تحلیل کردند. محققان دریافتند که توالی یابی سرطان بینش های جدیدی را ارائه می کند که مراقبت بالینی فوری 7 درصد از کودکان را بهبود می بخشد، در حالی که تمام مزایای آزمایش های استاندارد فعلی را نیز فراهم می کند.

علاوه بر این، در 29 درصد موارد، توالی یابی ژنوم اطلاعات بیشتری را ارائه کرد که به پزشکان کمک کرد تا تومورهای تک تک کودکان را بهتر درک کنند و مدیریت آینده را آگاه کنند. به عنوان مثال، کشف جهش های غیرمنتظره که خطر ابتلا به سرطان در آینده را افزایش می دهد و منجر به اقدامات پیشگیرانه مانند غربالگری منظم می شود. به طور کلی، توالی یابی کل ژنوم داده های مرتبط و اضافی در مورد سرطان دوران کودکی فراهم می کند که برای اطلاع رسانی مفید است. نتایج همچنین نشان می دهد که می تواند تعداد آزمایش های مورد نیاز را کاهش دهد و بنابراین، محققان پیشنهاد می کنند که باید برای همه کودکان مبتلا به سرطان ارائه شود.

توالی یابی کل ژنوم (WGS) یک آزمایش واحد است که بازخوانی کاملی از کل کد ژنتیکی تومور را ارائه می دهد و هر جهش ایجاد کننده سرطان را شناسایی می کند. در مقایسه، تست های استاندارد مراقبت سنتی فقط به نواحی کوچکی از ژنوم سرطان نگاه می کنند و بنابراین اغلب آزمایش های بیشتری برای هر کودک مورد نیاز است. توالی یابی کل ژنوم استاندارد طلایی، جامع ترین و پیشرفته ترین دیدگاه سرطان را ارائه می دهد. چیزی که زمانی ابزار تحقیقاتی بود که موسسه سانگر بیش از یک دهه پیش شروع به کاوش کرد و اکنون به یک آزمایش بالینی تبدیل شده است که می تواند به بیماران ارائه شود. NHS انگلستان هم یکی از معدود خدمات بهداشتی در جهان است که یک ابتکار ملی از طریق سرویس پزشکی ژنومیک دارد و توالی ژنوم جهانی را به هر کودک مشکوک به سرطان ارائه می دهد. با این حال، به دلیل موانع متعدد و فقدان شواهدی از عمل در زمان واقعی برای حمایت از استفاده از آن، توالی یابی کل ژنوم سرطان هنوز یک عمل گسترده نیست.

این مطالعه، 281 کودک مشکوک به سرطان را در دو واحد انگلیسی که این آزمایش استاندارد طلایی به طور مرتب ارائه می شود، مورد بررسی قرار داد. این تیم اطلاعات بالینی و تشخیصی را در این واحدها تجزیه و تحلیل کردند و چگونگی تأثیر توالی ژنوم بر مراقبت از کودکان مبتلا به سرطان را ارزیابی کردند. آنها دریافتند که WGS مدیریت بالینی را در 7٪ موارد تغییر داد و مراقبت از 20 کودک را با ارائه اطلاعاتی که بدست آوردن آنها از تست های استاندارد مراقبت ممکن نیست، بهبود بخشید. علاوه بر این، WGS به طور صادقانه هر یک از 738 تست استاندارد مراقبتی مورد استفاده در این 281 مورد را بازتولید کرد، که نشان می دهد یک تست WGS می تواند جایگزین آزمایش های متعددی شود که NHS در حال حاضر از آن استفاده می کند. درمان سرطان دوران کودکی عمدتاً بر اساس ویژگی های ژنتیکی تومور هدایت می شود، و بنابراین درک ژنتیکی عمیق سرطان می تواند انجام شود. تحقیقات نشان می دهد که توالی یابی کل ژنوم مزایای قابل لمسی را بالاتر از آزمایشات موجود ارائه می دهد و امید است که این تحقیق واقعاً نشان دهد که چرا توالی یابی کل ژنوم باید به عنوان بخشی از مراقبت های بالینی معمول به همه کودکان مشکوک به سرطان ارائه شود.