به روز رسانی مشاوره ژنتیک برای بیماری پریون

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیماری پریون یک بیماری نادر، کشنده و اغلب به سرعت پیشرونده عصبی است. نادر بودن و تنوع فنوتیپی تشخیص را پیچیده می کند، اغلب سابقه خانوادگی را پنهان می کند و خانواده ها را برای پیامدهای ژنتیکی یک مورد شاخص آماده نمی کند. ب بیماری های پریون به دلیل پروتئین های تا شده در مغز سبب کاهش پیشرونده عملکرد مغز می شوند.

عملکرد طبیعی این پروتئین ها در حال حاضر ناشناخته است .در افراد مبتلا به بیماری پریون، پروتئین های پریونی تا خورده می توانند به پروتئین های پریونی سالم متصل شوند که سبب می شود پروتئین های سالم به طور غیرطبیعی تا بخورند. PrP تا شده شروع به تجمع و تشکیل توده هایی در مغز می کند که به سلول های عصبی آسیب می زند و در نهایت سبب مرگ سلول های عصبی می شوند. بیماری های پریون دوره های بسیار طولانی دارند که اغلب به چندین سال می رسد. هنگامی که علائم ایجاد می شوند، به تدریج و گاهی به سرعت بدتر می شوند. تنها راه تایید تشخیص بیماری پریون از طریق بیوپسی مغز است که پس از مرگ انجام می شود. با این حال، پزشک می تواند از علائم، سابقه پزشکی و چندین آزمایش برای کمک به تشخیص بیماری پریون استفاده کند. چندین پیشرفت اخیر الهام بخش این به روز رسانی در بهترین شیوه ها برای مشاوره ژنتیک بیماری پریون است. از نظر بالینی، همبستگی سنتی ژنوتیپ- فنوتیپ در طول زمان ضعیف شده است، و اصطلاح بیماری پریون ژنتیکی ممکن است در حال حاضر بهتر از زیرگروه های تاریخی بیماری کروتسفلد-جاکوب، بی خوابی فامیلی کشنده و بیماری گرستمن-اشتراوسلر-شاینکر به ارائه دهندگان خدمات ارائه دهد. در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از اشکال ارثی یا اسپورادیک بیماری پریون وجود ندارد.

اگر فردی در خانواده به بیماری ارثی پریون مبتلا بوده است، می توان با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر ابتلا به این بیماری مشورت شود. در نهایت، در عصر درمان های هدفمند ژنتیکی، آزمایش های بالینی برای بیماری پریون در حال پیش بینی است و افراد سالم در معرض خطر ممکن است بهترین موقعیت را برای بهره مندی داشته باشند. چنین افرادی باید بتوانند به خدمات بالینی برای مشاوره و آزمایش ژنتیک دسترسی داشته باشند. بنابراین، این به روز رسانی در مورد ژنتیک بیماری پریون و بهترین شیوه ها برای مشاوره ژنتیکی برای این بیماری با هدف ارائه اطلاعات مورد نیاز برای گسترش خدمات مشاوره ژنتیکی است.