بیماری های نادر و ارتباط بین متابولیسم و ​​ایمنی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بر اساس مطالعه جدیدی که در مجله Science Immunology منتشر شده است، بیماری های ارثی متابولیسم و ​​ایمنی بیشتر از آنچه قبلا شناخته شده بود، مشترک هستند. یافته ها به مجموعه جدیدی از ژن های متابولیک اشاره می کنند که برای عملکرد سلول های T سیستم ایمنی مهم هستند و بینش هایی را ارائه می دهند که می تواند مراقبت از بیماران مبتلا به این اختلالات را بهبود بخشد. این مطالعه ژن هایی را که باعث خطاهای ذاتی متابولیسم می شوند (اختلال در فرآیندهایی که سلول ها برای تبدیل غذا به انرژی استفاده می کنند) و خطاهای ذاتی ایمنی (اختلالاتی که بر عملکرد سیستم ایمنی تأثیر می گذارند) را بررسی کرد. این بیماری های نادر و پیچیده به طور کامل درک نشده اند. قبلاً تعداد کمی از ژن ها در هر دو لیست بیماری ها وجود داشت، اما محققان متوجه شدند که تعداد بیشتری از ژن ها همپوشانی دارند. مطالعه اخیر نشان داد که تعداد زیادی از ژن های مرتبط با خطاهای ذاتی متابولیسم نیز می توانند به طور بالقوه بر عملکرد سلول های T زمانی که جهش پیدا می کنند تاثیر بگذارند.

یافته ها نشان می دهد که بیماران مبتلا به خطای ذاتی متابولیسم نیز ممکن است نقص های ایمنی داشته باشند که می تواند بر مراقبت های آنها تأثیر بگذارد و در مقابل، نقص های متابولیک ممکن است در علائم بیماران مبتلا به خطاهای ایمنی ذاتی نقش داشته باشد. خیلی چیزهای بیشتری وجود دارد که باید آموخت، اما این ارتباطات ممکن است به درمان های متفاوتی اشاره کند. این بیماری ها به جای دسته بندی های مختلف، بخشی از یک زنجیره هستند؛ یک منطقه خاکستری بین آنها و یک کلاس جدید بالقوه از خطاهای ذاتی متابولیسم ایمنی وجود دارد که این دو را قطع می کند. تیم تحقیقاتی از یک رویکرد ویرایش ژن CRISPR برای غربالگری خطاهای ذاتی ژن های متابولیسم برای نقایص ایمنی و خطاهای ذاتی ژن های ایمنی برای نقایص متابولیک استفاده کردند. آنها بیشتر یک نمونه از هر مجموعه را تجزیه و تحلیل کردند، یک ژن متابولیک که نقص ایمنی داشت و یک ژن ایمنی که دارای نقص متابولیک بود. به طور کلی، تیم Rathmell علاقه مند به کشف چگونگی تنظیم عملکرد سلول های T توسط مسیرهای متابولیک با هدف توسعه درمان های هدفمند برای اختلالات ناشی از سیستم ایمنی است. کاری که محققان در مطالعه اخیر انجام داده اند، پایه گذاری تحقیقات بیشتر است. دو مثالی که به تفصیل مطالعه کردند به بیولوژی جدید و مکانیسم های جدید اشاره می کنند و صدها ژن دیگر را شناسایی کرده اند تا نقش آنها را در عملکرد سلول های T تجزیه و تحلیل کنند.