تأثیر آزمایش NIPT بر غربالگری ناهنجاری جنین

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، حدود یک دهه پیش، شرکت هایی در ایالات متحده شروع به ارائه آزمایش های غیرتهاجمی قبل از تولد به زنان باردار برای ناهنجاری های کروموزومی در جنین کردند، عمدتاً برای تشخیص سندرم داون. بر این اساس در مطالعه اخیر بررسی می شود که ترجیحات زنان باردار برای آزمایشات قبل از زایمان چگونه تغییر کرده است؟

NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است که از DNA بدون سلول در جریان خون مادر برای غربالگری آنیوپلوئیدی جنین (تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها) استفاده می کند. NIPT برای اولین بار در سال 2011 وارد عمل بالینی شد. این آزمایش از ژوئن 2021 در مسیر غربالگری پیش از زایمان برای سندرم های داون، ادواردز و پاتائو گنجانده شده است. در جهان پس از کووید 19، NIPT در راه تبدیل شدن به یک گزینه غربالگری رایج در مراقبت های دوران بارداری و مراقبت های بهداشتی است. مزیت اصلی NIPT به عنوان یک آزمایش غربالگری این است که به زنان این امکان را می دهد که قبل از انجام یک روش تهاجمی، اطلاعات بیشتری در مورد نوزاد متولد نشده خود بیابند. NIPT در مسیر غربالگری، با هزینه مالی و ماهیت خصوصی NIPT مانعی برای بسیاری از زنان بوده است.

زنان بارداری که یک نوزاد یا دوقلو دارند، این گزینه را دارند که به ترتیب بین 10-14 هفته یا تا 20 هفته آزمایش غربالگری ترکیبی یا چهارگانه را انجام دهند. آنها همچنین این انتخاب را دارند که فقط سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو یا هر سه بیماری را غربالگری کنند. از ژوئن 2021، زنان در انگلستان با نتایج شانس بالاتر در غربالگری اولیه می توانند به آزمایش غربالگری دوم (NIPT) دسترسی داشته باشند، به آزمایش های تشخیصی تهاجمی (آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک) بپردازند یا اصلاً آزمایش دیگری انجام ندهند.

گیل و همکاران گزارش کردند که NIPT دارای نرخ تشخیص تلفیقی 99.2٪ و نرخ مثبت کاذب 0.09٪ برای سه وضعیت ذکر شده در بالا در حاملگی های تک قلو است. بنابراین یک نتیجه NIPT با شانس بیشتر تشخیص آنوپلوئیدی کروموزومی نیست. مورد دوم فقط از طریق نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز قابل انجام است. با این وجود، محدودیت های NIPT به عنوان یک تست غربالگری اغلب دلپذیرتر از خطر سقط جنین مرتبط با آزمایش های تشخیصی تهاجمی است.