تاثیر ژنتیک در یک چهارم موارد فلج مغزی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بزرگترین مطالعه جهان درباره ژنتیک فلج مغزی (CP) نشان داده است که نقص ژنتیکی به احتمال زیاد مسئول بیش از یک چهارم موارد در کودکان چینی است، نه کمبود اکسیژن در بدو تولد همانطور که قبلا تصور می شد. این مطالعه، از توالی یابی ژنومی مدرن استفاده کرد و نشان داد که جهش ها در موارد CP با خفگی هنگام تولد به طور قابل توجهی بالاتر است، که نشان می دهد کمبود اکسیژن می تواند ثانویه به نقص ژنتیکی زمینه ای باشد. نتایج با مطالعات کوچکتر در سطح جهانی سازگار است.

بیش از 1500 کودک چینی مبتلا به CP در این پروژه تحقیقاتی مشارکت داشتند که یک تلاش مشترک بین دانشگاه آدلاید و دانشگاه فودان شانگهای، دانشگاه ژنگژو، ژنگژو و همکاران پزشکی بود. به گفته پروفسور Gecz بیش حدود 24 درصد از کودکان چینی در این مطالعه دارای تغییرات ژنتیکی نادر مرتبط با فلج مغزی بودند. این کشف منعکس کننده یافته های قبلی در گروه فلج مغزی استرالیایی است، جایی که یک سوم موارد دلایل ژنتیکی داشتند. تحقیق اخیر نشان می دهد حداقل برخی از نوزادانی که خفگی هنگام تولد را تجربه می کنند و مبتلا به CP تشخیص داده می شوند، ممکن است رشد مغزی نامناسبی داشته باشند که ناشی از انواع ژنتیکی است نه کمبود اکسیژن. بسیار مهم است که درمان های بالینی قابل عمل در 8.5 درصد موارد با علت ژنتیکی یافت شد. دیدن اینکه چگونه مسیرهای ژنتیکی فلج مغزی به درمان های مناسب برای این افراد کمک می کند، هیجان انگیز است.

فلج مغزی بر حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد و شایع ترین ناتوانی حرکتی در کودکان است. این اختلال در 2 کودک از هر 1000 کودک در سراسر جهان تشخیص داده می شود و گاهی اوقات با صرع، اوتیسم و ​​مشکلات فکری همراه است. علائم اغلب در دوران نوزادی و اوایل کودکی ظاهر می شوند و می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. تیم تحقیقاتی 81 ژن را با جهش علت در کودکان مبتلا به CP شناسایی کردند. این ژن ها نقش مهمی در رشد عصبی و جنینی ایفا می کنند و ممکن است مسیرهای مولکولی مسئول تنفس را تحت تاثیر قرار دهند. این نتایج نیاز به آزمایش های ژنتیکی زودهنگام را در کودکان مبتلا به فلج مغزی، به ویژه آن هایی که دارای عوامل خطری مانند خفگی هنگام تولد هستند، برای اطمینان از دریافت مراقبت های پزشکی و درمان مناسب، نشان می دهد. همه کودکان مبتلا به فلج مغزی شایسته غربالگری ژنتیکی مدرن هستند، زیرا مداخلات زودهنگام و سفارشی واقعاً می تواند تفاوت ایجاد کند و نتایج بلندمدت آنها را بهبود بخشد. تحقیقات ژنتیکی در حال انجام، همچنین انواع دیگری از تغییرات ژنتیکی را بررسی می کند که در علت CP نقش دارند و در نتیجه، محققان انتظار دارند که میزان تشخیص ژنتیکی کلی افزایش یابد.