تحولات اخیر در تحقیقات ژنتیکی اوتیسم

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعات اخیر تخمین می زند که ASD تقریباً 1 نفر از هر 54 کودک را در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، به دلیل اختلاف در تعاریف، روش های ازمایش و محدوده سنی کودکانی که در نظرسنجی های ملی مورد ازمایش قرار گرفته اند، در حال حاضر نمی توان به یک شیوع جهانی دست یافت، اگرچه اکثر مطالعات به این نتیجه رسیده اند که میزان شیوع عموماً در طول زمان افزایش یافته است.

زمینه وراثتی

در میان جامعه علمی، همیشه گمان می رفت که زمینه وراثتی در ایجاد اوتیسم وجود داشته است. اولین تحقیقات بیولوژیکی در مورد علت توسط MAY و Dunn انجام شد و از گروه بندی خون و تجزیه و تحلیل انتی ژن استفاده شد. کمتر از یک قرن بعد، با اکتشافات مندل در ژنتیک و در کنار پیشرفت در ابزارهای بیوتکنولوژیکی، تحقیقات ژنتیکی در ASD اکنون ممکن شده و پیچیده تر از همیشه شده است. از زمان پیدایش توالی یابی و دستکاری ژنتیکی، هزاران مقاله در زمینه زیربنای ژنتیکی ASD منتشر شده است و بررسی های بسیاری نیز برای ترکیب این یافته ها نوشته شده است. اخرین بررسی در این زمینه یک متاانالیز است که تأثیر قابل توجه پلی مورفیسم ها را بر 12 جایگاه ژنی کاندید مورد بحث قرار داد. با این حال، ASD به جای یک اختلال منفرد با علت تک ژنی، چتری از ناهنجاری های عصبی رشدی است. ASD با ده ها مکان ژنتیکی و صدها تغییر از توالی ژنتیکی به بیان، تبدیل اپی ژنتیکی، و برهمکنش با سایر سیستم های فیزیولوژیکی و محیطی مرتبط است، که همگی می توانند تحت چتر تحقیقات ژنتیکی ASD مورد مطالعه قرار گیرند.

اینده تحقیقات

اینده تحقیقات ژنتیکی در ASD ممکن است شاهد همکاری های بین رشته ای بیشتری باشد. با این وجود، یافته های ژنتیکی به خودی خود دارای پتانسیل هیجان انگیزی در پزشکی شخصی و همچنین مشاوره ژنتیکی و راهبردهای مداخله اولیه است. بررسی مطالعات ژنتیکی فراتر از ASD و به سایر اختلالات عصبی و روانپزشکی مانند اختلال افسردگی اساسی، اسکیزوفرنی، اختلالات وسواس فکری-اجباری، بیماری پارکینسون، سندروم، Tomeur. و همچنین شاخص های رفتاری اختلالات روانپزشکی مانند خودازاری و خودکشی و جامعه پذیری برسد. مطالعات در این خوشه یا ماهیت مقایسه ای دارند (یعنی تجزیه و تحلیل و مقایسه پایه های ژنتیکی اختلالات مختلف)، یا موفقیت تحقیقات ژنتیکی در ASD را برای سایر اختلالات اعمال می کنند. به طور کلی، این تحقیق گواهی بر پیشرفت و موفقیت در زمینه ASD است که محققان سایر اختلالات روانپزشکی ممکن است از ان الهام بگیرند.