تشخیص آزمایشگاهی اختلالات مادرزادی فیبرینوژن
به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، فیبرینوژن پروتئینی محلول در خون می باشد که هنگام انعقاد خون بر اثر آزاد شدن و فعال شدن آنزیم ترومبین به رشته های نامحلول فیبرین تبدیل می شود و در انعقاد خون نقش مهمی دارد. فیبرینوژن در کبد ساخته می شود و سطح خونی آن در شرایطی مانند بارداری و التهاب افزایش می یابد.
& اختلالات مادرزادی فیبرینوژن (CFD) اختلالات انعقادی هستند که با الگوی اتوزوم غالب یا اتوزوم مغلوب به ارث می رسند. این اختلالات شامل چهار زیرگروه آفیبرینوژنمی (با سطوح غیرقابل تشخیص آنتی ژن و فعالیت فیبرینوژن)، هیپوفیبرینوژنمی (با کاهش سطوح آنتی ژن و فعالیت فیبرینوژن)، دیس فیبرینوژنمی (با سطوح نرمال آنتی ژن همراه با کاهش فعالیت فیبرینوژن) و هیپودیس فیبرینوژنمی (با سطوح کاهش یافته آنتی ژن همراه با کاهش نا متناسب عملکرد فیبرینوژن) هستند.
با وجود اینکه شیوع این اختلالات به صورت کاملاً دقیق مشخص نیست، اما طبق گزارش بانک های اطلاعاتی بین المللی، ۸٪ اختلالات انعقادی نادر را شامل می شوند. با این حال، به نظر می رسد که تعداد بیماران فاقد علائم بالینی، کمتر از تعداد حقیقی آن ها گزارش شده است. آفیبرینوژنمی با شیوع یک در هر یک میلیون نفر در کشور هایی با ازدواج های فامیلی بالا، شیوع بالاتری دارد.
اما به نظر می رسد شیوع سایر زیرگروه ها، به دلیل تعداد بیشتر بیماران بدون علائم بالینی، بالاتر باشد. علائم بالینی این اختلالات به زیرگروه بیماری و سطح فیبرینوژن بستگی دارد. تشخیص اولیه بر مبنای تست های آزمایشگاهی روتین صورت گرفته و با تعیین ژنوتایپ تأیید می شود. در مراکز تخصصی تر، بررسی های عملکردی بیشتر برای تعیین هر چه بهتر فنوتیپ بیماران انجام می شود. مدیریت و درمان بیماران اغلب چالش برانگیز بوده و به دلیل فقدان کارآزمایی های بالینی تصادفی یا مطالعات مشاهده ای بزرگ، عمدتاً بر اساس توصیه های موردی و متخصصین است.
اختلالات ارثی فیبرینوژن
اختلالات ارثی فیبرینوژن، اختلالات انعقادی نادری هستند که می توانند کمیت (تایپ ۱) آفیبرینوژنم& و هیپوفیبرینوژنمی، کیفیت (تایپ ۲) دیس فیبرینوژنمی و یا هر دو جنبه (هیپودیس فیبرینوژنمی) ملکول فیبرینوژن را تحت تأثیر قرار دهند. شیوع دقیق این اختلالات به دلیل وجود تعداد قابل توجه بیماران بدون علامت بالینی، مشخص نیست. آفیبرینوژنمی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و هیپوفیبرینوژنمی و دیس فیبرینوژنمی با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می رسند. این اختلالات علاوه بر طبقه بندی بر اساس زیرگروه ها، بر اساس سطح فیبرینوژن به سه دسته خفیف (g/L >1)، متوسط (g/L0/5-1) و شدید (غیرقابل اندازه گیری) تقسیم بندی می شوند. علائم بالینی بیماران به سطح فیبرینوژن و زیرگروه بیماری بستگی دارد.
اختلالات مادرزادی فیبرینوژن، ۸ درصد اختلالات خونریزی دهنده نادر (RBDs) را در برگرفته و در بین RBD ها سومین اختلال شایع هستند. تشخیص این بیماری، بر اساس علائم بالینی و ارزیابی مناسب آزمایشگاهی صورت می گیرد. با این حال، بعضی مواقع حتی در آزمایشگاه های پیشرفته، خصوصاً در موارد دیس فیبرینوژنمی و هیپودیس فیبرینوژنمی، روند تشخیص می تواند چالش برانگیز باشد.
آزمایش فیبرینوژن مقدار فیبرینوژن را اندازه گیری می کند و ارزیابی می کند که آیا فیبرینوژن فرد قادر به تشکیل لخته های خون است یا خیر.
دو روش برای آزمایش فیبرینوژن وجود دارد که ممکن است به طور همزمان مورد استفاده قرار گیرد:
آزمایش آنتی ژن فیبرینوژن: این آزمایش میزان فیبرینوژن موجود در نمونه خون را اندازه گیری می کند. به طور کلی بر حسب میلی گرم در دسی لیتر& (mg/dL) گزارش می شود.
تست فعالیت فیبرینوژن: این آزمایش میزان زمان لازم برای تشکیل لخته فیبرینوژن را ارزیابی می کند. برای این آزمایش، ترومبین به نمونه خون آماده شده اضافه می شود تا فرآیند انعقاد در لوله آزمایش تحریک شود. مقدار فیبرینوژن وارد شده به لخته خون به عنوان فیبرینوژن فعال نامیده می شود و همچنین بر حسب میلی گرم در دسی لیتر گزارش می شود.
&
آزمایش فیبرینوژن برای ارزیابی یا تشخیص شرایط زیر تجویز می شود:
انعقاد داخل عروقی منتشر (DIC): DIC یک بیماری جدی است که در آن مقادیر بیش از حد ترومبین و فیبرین توسط بدن تولید می شود. آزمایش فیبرینوژن و سایر آزمایشات خون برای تأیید تشخیص DIC مورد نیاز است.
بیماری های کبدی: فیبرینوژن و چندین عامل انعقاد دیگر توسط کبد تولید می شود. ارزیابی فیبرینوژن می تواند سلامت کبد و خطر خونریزی بیش از حد را در برخی بیماران ارزیابی کند.
اختلالات ارثی فیبرینوژن: برخی از شرایط ژنتیکی نادر می تواند باعث تغییراتی در تولید و عملکرد فیبرینوژن شود که می تواند منجر به لخته شدن خون غیرطبیعی شود. افرادی که دارای سابقه شخصی یا خانوادگی اختلالات فیبرینوژن هستند ممکن است برای تایید تشخیص و برنامه ریزی برای درمان آزمایشاتی انجام دهند.
سایر اختلالات فیبرینوژن اکتسابی: برخی از انواع سرطان، بیماری های خودایمنی و برخی دارو ها می توانند لخته شدن خون را مختل کنند. آزمایش فیبرینوژن را می توان برای ارزیابی اینکه چگونه لخته شدن خون تحت تأثیر این شرایط قرار می گیرد استفاده کرد.
برخی از افراد مبتلا به اختلالات فیبرینوژن ممکن است برای ارزیابی خطر خونریزی غیرطبیعی یا برنامه ریزی درمان با درمان جایگزین فیبرینوژن تکمیلی تحت آزمایش قرار گیرند. آزمایش معمول فیبرینوژن به ویژه در افرادی که باردار هستند و سابقه خونریزی غیرطبیعی یا عوارض بارداری قبلی به دلیل اختلالات فیبرینوژن دارند، اهمیت دارد.
