تشخیص بیماری کرابه

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیماری کرابه (KRAH-buh) یک اختلال ارثی ژنتیکی است که پوشش محافظ (میلین) سلول های عصبی در مغز و سراسر سیستم عصبی را از بین می برد. در بیشتر موارد، علائم و نشانه های بیماری کرابه در نوزادان قبل از 6 ماهگی ایجاد می شود و این بیماری معمولاً در سن 2 سالگی منجر به مرگ می شود.

به طور کلی هرچه سن ابتلا به بیماری کرابه کمتر باشد، سرعت پیشرفت بیماری بیشتر است. به طور معمول افرادی که در سنین بالاتر یا اواخر زندگی خود به بیماری کرابه مبتلا می شوند، علائم کمتری را نسبت به نوزادانی که به این بیماری مبتلا می شوند، تجربه خواهند کرد.

بیماری کرابه با بروز زودرس چیست؟
علائم بیماری کرابه با بروز زودرس عبارتند از:
& & & مشکلات تغذیه ای
& & & تب
& & & استفراغ مداوم
& & & از دست دادن کنترل سر
& & & تحریک پذیری و گریه بیش از حد
& & & هماهنگی ضعیف حرکت یا سفتی عضلات
& & & تشنج
& & & اسپاسم عضلانی (به خصوص دست و پا)
& & & تغییرات در توان عضلانی
& & & بدتر شدن عملکرد ذهنی و حرکتی
& & & ناشنوایی و کوری

بیماری کرابه با بروز دیررس چیست؟
علائم بیماری کرابه با بروز دیررس در کودکان با سن بالاتر از دسته بندی قبلی و بزرگسالان شامل موارد زیر است:
& از دست دادن تدریجی بینایی که منجر به نابینایی می شود.
& & & مشکل در راه رفتن
& & & مهارت ضعیف هماهنگی دست
بیماری کرابه نوعی اختلال ژنتیکی است، به این معنی که فرد بیماری را از والدین خود به ارث می برد. علت آن تغییر دائمی در توالی DNA که یک ژن خاص را تشکیل می دهد و جهش ژنتیکی است. این جهش بر پیامی که ژن به سلول های بدن شما می فرستد، تأثیر می گذارد.
ژن بیماری Krabbe را می توان در کروموزوم 14 یافت. کودک به منظور به ارث بردن بیماری نیاز به دریافت ژن غیرطبیعی از هر دو والدین دارد. ژن غیرطبیعی منجر به کمبود آنزیم مهمی به نام گالاکتوزیل سرامیداز (GALC) می شود که بدن شما به آن نیاز دارد.
بدن شما به منظور ساخت و نگه داری میلین (ماده ای که اطراف آن را احاطه کرده و به محافظت از اعصاب شما کمک می کند) به& & & GALC& نیاز دارد. در افراد مبتلا به بیماری کرابه که فاقد GALC هستند، ماده ای به نام گالاکتولیپید “Galactolipid” در مغز تجمع می یابد. گالاکتولیپیدها توسط سلول هایی به نام سلول های گلوبوئید globoid ذخیره می شوند. به همین دلیل گاهی اوقات بیماری Krabbe& لکودایستروفی “leukodystrophy” سلول گلوبوئید نیز نامیده می شود.

چگونه بیماری Krabbe تشخیص داده می شود؟
پزشک شما معاینه فیزیکی را به منظور یافتن علائم بیماری انجام می دهد. پزشک نمونه برداری از خون یا بیوپسی بافت پوست را انجام داده و جهت تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می فرستد. آزمایشگاه این امکان را دارد که فعالیت آنزیم GALC را در نمونه ارسالی آزمایش نماید. اگر سطح فعالیت GALC بسیار کم باشد، کودک ممکن است به بیماری کرابه مبتلا باشد.

این احتمال وجود دارد که به منظور تأیید تشخیص بیماری آزمایشات زیر نیز انجام شود:
اسکن تصویربرداری (MRI) از مغز جهت جستجوی ناهنجاری ها
مطالعات هدایت عصبی به منظور اندازه گیری سرعت ارسال تکانه های الکتریکی از طریق سیستم عصبی
معاینه چشم به منظور یافتن علائم آسیب به عصب بینایی
آزمایش ژنتیکی به منظور تشخیص نقص ژنتیکی که باعث بیماری کرابه می شود.