تشخیص و درمان بیماری پروانه ای

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، اپیدرمولیز بولوزا (بیماری پروانه ای)& بیماری نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول دار می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی، حتی در اثر گرما، مالش یا خراشیدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند.
حدود نیم میلیون نفر در سراسر جهان تحت تأثیر این بیماری قرار دارند& & اما تخمین زده می شود که این وضعیت 1 نفر از هر 30000 تا 50000 نفر را تحت تاثیر قرار دهد.

بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که با تشکیل تاول مشخص می شود. اغلب افراد مبتلا، این بیماری را از طریق ژن های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن ها به ارث برده اند دریافت می کنند. در واقع بیماری پروانه ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است. می تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. در نتیجه ی تشخیص بیماری پروانه ای، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می شود.

نقش ژنتیک در بیماری پروانه ای
تاکنون نقش بیش از 17 ژن مختلف در ایجاد انواع EB شناسایی شده است که تمامی این ژن ها در تشکیل اپیدرمیس (لایه خارجی پوست) نقش دارند. بیشتر انواع EB توارث آتوزوم غالب دارند و وجود تنها یک جهش ژنتیکی برای بروز بیماری کافی است. فرد مبتلا به EB با توارث آتوزوم غالب، 50% احتمال دارد این بیماری را به فرزندش انتقال دهد. برخی از انواع EB نیز توارث آتوزوم مغلوب دارند و برای ایجاد بیماری در فرد باید هر دو نسخه از والدین معیوب به ارث برسد. شایع ترین فرم EB نوع ساده آن است که حدود 75% موارد را شامل می شود. بیشتر این موارد در یکی از دو ژن KRT5 و& KRT14دارای جهش می باشند. از جمله دیگر ژن های شایع ایجاد کننده EB می توان به COL7A1، COL17A1،LAMB3 اشاره کرد.

علائم بیماری
•گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
•در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
•حساسیت های غذایی
•دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
•در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
•بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
•مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
•ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها
•ریزش مو

تشخیص بیماری
از تشخیص بالینی نوع بیماری پروانه ای بر اساس تظاهرات در دوره نوزادی باید اجتناب شود زیرا در این گروه سنی ممکن است همه انواع بیماری پروانه ای شبیه به هم باشند.
در صورت مشکوک بودن به بیماری پروانه ای، باید نمونه برداری از پوست را تهیه و به آزمایشگاه مناسب فرستاد تا تشخیص را با میکروسکوپ الکترونی عبوری (TEM) و / یا نقشه برداری آنتی بادی و ایمونوفلورسانس تأیید کند. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در بیشتر ژن هایی که با انواع مختلف EB همراه است، از نظر بالینی در دسترس است.

آزمایش های ژنتیک تشخیص بیماری پروانه ای
حساسیت آزمایش ژنتیک برای تشخیص جهش های عامل بیماری بیش از 99% می باشد. بیشتر موارد EB به دلیل جهش های نقطه ای ایجاد می شود و برای شناسایی آن باید از توالی یابیDNA استفاده کرد. موارد اندکی از بیماران نیز گزارش شده اند که دارای حذف یا درج های DNA می باشند. اگر فرم EB از لحاظ بالینی قابل شناسایی باشد برای تشخیص عامل بیماری می توان از پنل های توالی یابی چند ژنی استفاده کرد. به طور اختصاصی توالی ژن های دخیل در ایجاد یکی از فرم های EB را بررسی می کند.

درمان بیماری پروانه ای
طبق تعریف، بیماری پروانه ای ارثی یک بیماری منتقله از نظر ژنتیکی است که با شکنندگی مشخص پوست مشخص می شود. هر ضربه ای، هر چقدر هم که به نظر می رسد کم باشد، احتمالاً باعث پارگی یا تاول زدن پوست کودک یا بزرگسالان EB می شود. موارد زیر روش های توصیه شده برای تشخیص بیماری پروانه ای، جلوگیری یا به حداقل رساندن این مشکل است:
کاهش اصطکاک
در رسیدگی به پوست هر بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای باید مراقبت های زیادی انجام شود.
بانداژ ها و پانسمان های غیر چسبنده
نباید از پانسمان های چسبنده یا نیمه چسبنده، بانداژ، نوار کمک یا نوار چسب بر روی سطح پوست استفاده شود. در عوض، باید زخم ها را با یک پماد مناسب غیر چسب پوشانده و سپس با گاز رول شده آن را به صورت شل پیچید. با استفاده از نگهدارنده پانسمان لوله ای می توان این امر را ایمن کرد.
خنک نگه داشتن پوست
هیچگاه نباید داغی روی پوست بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای اعمال شود. به طور خاص، آب حمام نباید گرمتر از دمای بدن باشد. بیماران باید از قرار گرفتن طولانی مدت در معرض گرما و رطوبت محیط خودداری کنند. در صورت امکان، باید محیط های تهویه مطبوع را در هر زمان ممکن جستجو کرد.
کمبود های تغذیه ای
بسیاری از کودکان مبتلا به EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم ها، مصرف کم مواد غذایی، جذب ضعیف آهن و سرکوب مغز استخوان از التهاب مزمن، کم خون می شوند. کار با یک متخصص تغذیه باتجربه در مراقبت از بیماران با نیازهای ویژه مهم است.