تشخیص سریع سرطان با توالی یابی ژنوم

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعات اخیر سرطان نشان داده است که جهش های ژنومی منجر به سرطان می تواند سال ها یا حتی دهه ها قبل از تشخیص بیماری رخ دهد. محققان یک مدل آماری ایجاد کرده اند که داده های ژنومی را برای پیش بینی این که آیا بیمار در معرض خطر بالا یا پایین ابتلا به سرطان مری است تجزیه و تحلیل می کند. نتایج می تواند تشخیص زودهنگام و بهبود درمان سرطان مری را در آینده امکان پذیر کند.

سرطان مری هشتمین سرطان شایع در سراسر جهان است. اغلب از بیماری به نام مری بارت ایجاد می شود.

اکنون محققان یک مدل آماری ایجاد کرده اند که از داده های ژنومی برای پیش بینی دقیق اینکه آیا بیمار مبتلا به مری بارت در معرض خطر بالا یا پایین ابتلا به سرطان است، استفاده می کند.

محققان دانشگاه کمبریج، مؤسسه بیوانفورماتیک اروپایی EMBL (EMBL-EBI) و همکارانش ژنوم های بیوپسی هایی را که به طور معمول از بیماران مبتلا به مری بارت جمع آوری می شد، توالی یابی کردند. این بیماران از نظر علائم اولیه سرطان مری تحت نظر هستند. محققان از داده ها برای جستجوی تفاوت ها بین بیمارانی که در نهایت سرطان تشخیص داده شد و بیمارانی که سرطان نداشتند، استفاده کردند. داده ها برای توسعه یک مدل آماری برای اندازه گیری خطر فردی هر بیمار استفاده شد. این تحقیق درNature Medicine & منتشر شده است.

سایر مطالعات اخیر سرطان نشان داده اند که جهش های ژنومی منجر به سرطان ممکن است سال ها قبل از تشخیص بیماری در بیمار رخ دهد. توانایی شناسایی این جهش ها می تواند مسیر جدیدی را برای تشخیص و درمان زود هنگام فراهم کند.& محققان با استفاده از داده های ژنومی 88 بیمار مبتلا به مری بارت، نیمی از بیمارانی را که بیش از هشت سال قبل از تشخیص سرطان مری در آنها «خطر بالا» تشخیص داده شده بود، شناسایی کردند.

مزیت تشخیص زودهنگام اگرچه افراد مبتلا به مری بارت به طور قابل توجهی در معرض خطر ابتلا به سرطان مری نسبت به جمعیت عادی هستند، اما از هر 300 بیمار تنها 1 بیمار در سال به سرطان مبتلا می شود.

این نتایج به این معنی است که بیمارانی که بیشترین خطر را دارند می توانند بلافاصله به جای انجام بیوپسی های مکرر تا زمانی که علائم اولیه سرطان پیدا شوند، درمان شوند. برعکس، بیماران با خطر کم و بیماری پایدار را می توان کمتر تحت نظر قرار داد. به طور کلی، نویسندگان تخمین می زنند که نظارت را می توان برای 50٪ از بیماران مبتلا به مری بارت کاهش داد.

ربکا فیتزجرالد، پروفسور پیشگیری از سرطان و مدیر برنامه MRC در دانشگاه کمبریج می گوید: این یک مثال هیجان انگیز از این است که چگونه همکاری بین زیست شناسان محاسباتی و دانشمندان بالینی می تواند بینش جدیدی را در مورد یک مشکل بالینی مهم به ارمغان آورد. سرطان مری زمانی که دیر تشخیص داده شود ویرانگر است، اما مداخله زودهنگام می تواند به روش آندوسکوپی انجام شود و از شیمی درمانی غیر ضروری و برداشتن مری بیماران جلوگیری کند. رویکرد های مشابهی را می توان به سایر انواع سرطان در آینده نیز تعمیم داد.