تشخیص سندرم نگاه خیره افقی
به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، فلج نگاه افقی همراه با اسکولیوز پیش رونده (HGPPS) نوعی اختلال ژنتیکی مغلوب است.
بینایی را تحت تأثیر قرار می دهد و همچنین می تواند باعث اِنحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) شود. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند قادر به حرکت مردمک چشم های خود به سمت یکدیگر (به صورت افقی) نیستند. در نتیجه، افراد مبتلا به جای حرکت دادن چشم برای ردیابی اَشیاء در حال حرکت، باید سر خود را به سمت اشیاء در حال حرکت، برگردانند. حرکات بالا و پایین (عمودی) چشم در مبتلایان این سندروم، معمولاً طبیعی است. در اثر جهش ژن ROBO3 که در بازوی بلند کروموزوم شماره 11 به صورت 11q24.2 مستقر است، ایجاد می شود. HGPPS براساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایش های پاتولوژیکی، قابل تشخیص است. دقیق ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن ROBO3 به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است.
سندروم چیست؟
مجموعه ای از علائم و نشانه ها که با هم بروز می کنند و مشخصه یک ناهنجاری یا وضعیت خاص هستند.
در برخی موارد، یک سندرم به قدری با یک پاتوژنز یا علت مرتبط است که کلمات سندرم، بیماری و اختلال در نهایت به جای یکدیگر به کار می روند.
شناخته شده ترین سندروم ها:
- آنجلمن
- فریاد گربه
- داون
- X شکننده
- کلاینفل
- نوروفیبروماتوز
- پرادر ویلی
- رت
