تشخیص سندروم نونان

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن جلوگیری می کند. یک فرد می تواند به طرق مختلف به سندرم نونان مبتلا شود. این ها شامل خصوصیات غیرعادی صورت، کوتاهی قد، نقایص قلبی، سایر مشکلات فیزیکی و تاخیرهای رشدی احتمالی است.

سندرم نونان یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است.
& ۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش های پایین و گاه سینه قیفی شکل نیز دارند.
این بیماری اولین بار توسط ژاکلین نونان پزشک آمریکایی توصیف شد.
به آن اختلالات راسوپاتی (RASopathy disorders) هم می گویند.
بیماری RD جزو دسته بیماریهای رشدی بوده و ناشی از وجود موتاسیون هایی در رده های سلولی جنینی و یا germline می باشد.
این موتاسیون در آنزیم ها و پروتئین های کد کننده مسیر& Ras/mitogen-activated protein kinase & & ایجاد شده و یک طیف گسترده ای از بیماری ها که ممکن است از نظر خصوصیات ظاهری شبیه هم باشند را ایجاد کنند.

شیوع
سندرم نونان تقریبا بیماری رایجی در بین کودکان تازه متولد شده است.
& به طور کلی از هر 1000-2500 نفر کودکی که متولد می شود یک کودک مبتلا به این اختلال است.

نشانه های سندروم نونان کدامند؟
بیشتر کودکانی که با سندرم نونان متولد می شوند، یک سری اختلالاتی در ناحیه صورت و سر این بیماران مشاهده می شود.
این اختلال ها از آغاز تولد قابل مشاهده هستند:
چشمان آبی کم رنگ یا چشمان آبی-سبز
& گوش های ضخیم و نامتناسب
& پوست شل گردن
& نوک سینه ها که به طرزی نامتقارن قرار گرفته اند
& وجود بیضه بر روی شکم (در پسران)
& همچنین بروز بیماری های قلبی
استخوان سینه فرو رفته و یا بیرون زده
& مشکلات در خوردن غذا و وزن کم از بیماری های رایجی است که اغلب در این کودکان مشاهده می شود.
علاوه بر این اختلال ها، این موارد نیز در این کودکان رخ می دهد:
خندیدن، راه رفتن را دیرتر از کودکان عادی شروع می کنند.
این کودکان اغلب دچار اختلال های دیداری و شنوایی هستند.
& .معمولا اختلال زبان آموزی دارند
& اختلال رشد دارند.
.قد کوتاهی دارند
.به سرعت کبود می شوند و بدنشان خونریزی می کند
دندان های کج دارند.
& دارای انحنا در استخوان کمر هستند.
دیر به بلوغ می رسند.
این نشانه ها می توانند متوسط تا شدید باشند و معمولا درمان خاصی برای این اختلالات و سندرم نونان وجود ندارد..

سندرم نونان چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان معمولا علایم این بیماری را از آغاز تولد تشخیص می دهند.
& پزشکان باید حتما موارد زیر را انجام دهند:
در مورد تاریخچه ژنتیکی خانواده کودک سوال بپرسند.
& آزمایشات ژنتیکی را انجام دهند.
& اختلالات مشابه ژنتیکی را در نظر بگیرند.
شناخت این که کدام ژن جهش یافته است به پزشک کمک می کند نشانه ها را بهتر بررسی کند.
همچنین پزشکان می توانند برای تشخیص دقیق تر سندرم نونان از یافته های رادیوگرافی نظیر MRI, CT Scan ، سونوگرافی و اکوکاردیوگرام& استفاده کنند.

چه روشهایی برای درمان این اختلال مناسب هستند؟
به این بیماران باید داروهایی برای مشکلات قلبی تجویز شود و یا عمل جراحی قلب انجام دهند.
تزریق واحدهای خونی به کودکان مبتل به سندروم نونان خونریزی های مدام این کودکان را بهبود می بخشد.
تزریق هورمون رشد می تواند به بالا بردن سرعت رشد در این کودکان مبتلا به این اختلال کمک کند.
با جراحی در کودکان مبتلا سندروم نونان، مشکلات بیضه در پسران قابل حل است.
بسیاری از مبتلایان دچار مشکلاتی در صحبت کردن و زبان هستند، بنابراین نیاز به گفتار درمانی دارند.
آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری از ابتلا کودک به این سندرم جلوگیری به عمل می آورند.
این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد.