تشخیص سندروم گیلبرت
به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، سندروم گیلبرت یا ژیلبرت یک اختلال کبدی ارثی است که در آن کبد شما نمی تواند به طور کامل یک ترکیب به نام بیلی روبین را تصفیه کند.
علائم سندروم گیلبرت
سندرم گیلبرت همیشه علائم قابل توجهی را ایجاد نمی کند. در واقع، ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت هرگز حتی نمی دانند که این اختلال را دارند. همچنین سندروم ژیلبرت اغلب، تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
هنگامی که علایم ایجاد می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:
زرد شدن پوست و قسمت های سفید چشم (زردی)
تهوع و اسهال
ناراحتی جزئی در ناحیه شکمی
خستگی
اگر سندرم گیلبرت دارید، ممکن است با انجام کارهایی سطح بیلی روبین خود را بیشتر افزایش دهید و علائم را بیشتر مشاهده کنید،. این موارد شامل:
تجربه فشار روانی یا جسمی
ورزش شدید
غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی
آب کافی مصرف نکردن
خواب ناکافی
داشتن بیماری یا داشتن عفونت
دوره بهبودی از جراحی
قاعدگی
قرار گرفتن در معرض هوای سرد
علت ایجاد سندروم گیلبرت
سندرم گیلبرت اختلال ژنتیکی است که از والدین شما منتقل شده است.
تشخیص سندروم گیلبرت
اگر پزشکان، زردی را بدون علائم و نشانه های دیگری از مشکل کبدی در شما ببینند ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کنند. حتی اگر شما زردی نداشته باشید، پزشک شما ممکن است سطح بالاتری از بیلی روبین را در طی یک آزمایش خون مشاهده کند.
پزشک شما همچنین می تواند آزمایش هایی مانند نمونه برداری کبد،& CT اسکن، سونوگرافی یا سایر آزمایش های خون را انجام دهد تا از سایر شرایط پزشکی که باعث ایجاد یا افزایش میزان بیلی روبین غیر طبیعی در بدن شما شده است، مطمئن شود. سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی رخ دهد.
اگر آزمایشات کبدی نشان دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ شواهدی از بیماری کبد وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می شود.
در برخی موارد، پزشک ممکن است از یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که مسئول سندروم ژیلبرت است استفاده کند.
درمان سندروم گیلبرت
اکثر موارد سندرم گیلبرت به درمان نیاز ندارد. با این حال، اگر شما شروع به بروز نشانه های قابل توجهی از جمله خستگی یا حالت تهوع کنید، پزشک شما ممکن است فنوباربیتال (Luminal) روزانه تجویز کند تا میزان کل بیلی روبین را در بدن کاهش دهد.
همچنین دارویی هایی که باید از مصرف آنها (در صورت امکان) اجتناب کنید:
داروی Atazanavir و indinavir که برای درمان بیماری HIV استفاده می شود
جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول
استاتین ها نیز هنگامی که با جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول مصرف می شوند
داروی ایرینوتکان، مورد استفاده برای درمان سرطان روده پیشرفته
نیلوتینیب برای درمان برخی از سرطان های خون
کبد شما گلبول قرمز قدیمی را به ترکیباتی از جمله بیلی روبین، که در مدفوع و ادرار آزاد می شود، تجزیه می کند. اگر شما سندرم گیلبرت داشته باشید، بیلی روبین در جریان خون شما وارد می شود و باعث ایجاد بیماری به نام هایپربیلیروبینمی می شود.
سندرم گیلبرت همیشه علائم قابل توجهی را ایجاد نمی کند. در واقع، ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت هرگز حتی نمی دانند که این اختلال را دارند. همچنین سندروم ژیلبرت اغلب، تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
هنگامی که علایم ایجاد می شود می تواند شامل موارد زیر باشد:
زرد شدن پوست و قسمت های سفید چشم (زردی)
تهوع و اسهال
ناراحتی جزئی در ناحیه شکمی
خستگی
اگر سندرم گیلبرت دارید، ممکن است با انجام کارهایی سطح بیلی روبین خود را بیشتر افزایش دهید و علائم را بیشتر مشاهده کنید،. این موارد شامل:
تجربه فشار روانی یا جسمی
ورزش شدید
غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی
آب کافی مصرف نکردن
خواب ناکافی
داشتن بیماری یا داشتن عفونت
دوره بهبودی از جراحی
قاعدگی
قرار گرفتن در معرض هوای سرد
علت ایجاد سندروم گیلبرت
سندرم گیلبرت اختلال ژنتیکی است که از والدین شما منتقل شده است.
این اختلال ناشی از جهش در ژن UGT1A1 است. این جهش باعث کاهش تولید بیلی روبینUGT& (آنزیمی که بیلی روبین را تجزیه می کند) می شود. بدون مقدار مناسب این آنزیم، بدن شما نمی تواند بیلی روبین را به طور صحیح تصفیه کند.
اگر پزشکان، زردی را بدون علائم و نشانه های دیگری از مشکل کبدی در شما ببینند ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کنند. حتی اگر شما زردی نداشته باشید، پزشک شما ممکن است سطح بالاتری از بیلی روبین را در طی یک آزمایش خون مشاهده کند.
پزشک شما همچنین می تواند آزمایش هایی مانند نمونه برداری کبد،& CT اسکن، سونوگرافی یا سایر آزمایش های خون را انجام دهد تا از سایر شرایط پزشکی که باعث ایجاد یا افزایش میزان بیلی روبین غیر طبیعی در بدن شما شده است، مطمئن شود. سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی رخ دهد.
اگر آزمایشات کبدی نشان دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ شواهدی از بیماری کبد وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می شود.
در برخی موارد، پزشک ممکن است از یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که مسئول سندروم ژیلبرت است استفاده کند.
داروهای نیاسین و ریفامپین می توانند باعث افزایش بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شوند و همچنین باعث کمک به تشخیص این بیماری شوند.
اکثر موارد سندرم گیلبرت به درمان نیاز ندارد. با این حال، اگر شما شروع به بروز نشانه های قابل توجهی از جمله خستگی یا حالت تهوع کنید، پزشک شما ممکن است فنوباربیتال (Luminal) روزانه تجویز کند تا میزان کل بیلی روبین را در بدن کاهش دهد.
همچنین دارویی هایی که باید از مصرف آنها (در صورت امکان) اجتناب کنید:
داروی Atazanavir و indinavir که برای درمان بیماری HIV استفاده می شود
جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول
استاتین ها نیز هنگامی که با جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول مصرف می شوند
داروی ایرینوتکان، مورد استفاده برای درمان سرطان روده پیشرفته
نیلوتینیب برای درمان برخی از سرطان های خون
