تشخیص قبل از تولد انسداد گوارشی جنین

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، انسداد مادرزادی دستگاه گوارش یک ناهنجاری شایع دستگاه گوارش در نوزادان است که در هر 10000 تولد زنده به نسبت. 0.7-4.2 بروز می یابد. انسداد مادرزادی دستگاه گوارش ممکن است برخی از ویژگی های اولتراسوند را در دوران بارداری داشته باشد و شایع ترین علامت حباب دوگانه است. از آنجایی که دستگاه گوارش جنین (GIT) مسیر اصلی جذب مایع آمنیوتیک است، پلی هیدرآمنیوس اغلب در جنین مبتلا به انسداد دستگاه گوارش مشاهده می شود. این فنوتیپ اولتراسوند انسداد گوارشی جنین معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم تشخیص داده می شود. ناهنجاری های ژنتیکی، تراتوژن های جنینی و عفونت به عنوان عوامل خطر بالا مرتبط با انسداد مادرزادی دستگاه گوارش مشکوک هستند.

مطالعات گذشته نشان می دهد که انسداد دستگاه گوارش در تریزومی 21، 3-5٪ مشاهده شده است. ریزحذف های دیگری مانند حذف 17 q12 و حذف 4q22.3 در جنین مبتلا به انسداد گوارشی نیز گزارش شده است. با این حال، داده ها در مورد بروز یافته های ژنتیکی در جنین مبتلا به انسداد دستگاه گوارش محدود بوده و علاوه بر این، تحقیقات در مورد نتیجه این نوزادان پس از تولد نیز بسیار نادر است. توصیه های انجمن مشترک متخصصین زنان و زایمان کانادا و کالج ژنتیک پزشکی کانادا پیشنهاد می کند که CMA باید برای جنین های دارای ناهنجاری های ساختاری اعمال شود. CMA به عنوان یک فناوری سطح اول برای تشخیص قبل از تولد انسداد مادرزادی دستگاه گوارش توصیه می شود. نتایج پس از تولد 27 نوزاد زنده در مطالعه اخیر به طور کلی خوب بود. تنها یک مورد آترزی روده همراه با آترزی صفراوی به دلیل سیروز کبدی فوت کرد.

نتایج کوتاه مدت معمولاً خوب هستند. میزان بقای کلی به طور معقولی در 88٪ خوب است. از ژانویه 2014 تا دسامبر 2020، 64 جنین با انسداد مادرزادی دستگاه گوارش تحت آنالیز ریزآرایه کروموزومی (CMA) قرار گرفتند، بسیار مهم است که بدانیم آیا ناهنجاری دستگاه گوارش جدا است یا با سایر یافته ها مرتبط است. خطر ناهنجاری های کروموزومی در جنین با انسداد مجرای دستگاه گوارش تحتانی کمتر از انسداد دستگاه گوارش فوقانی است. در حالی که ناهنجاری های ژنتیکی مستثنی شده اند، پیش آگهی امیدوارکننده ای برای جنین های مبتلا به انسداد مادرزادی دستگاه گوارش انتظار می رود.