تغییرات تعداد کپی DNA و تأثیر آن بر توانایی های شناختی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعه ای جدید توسط محققان، ارتباط بین ژنتیک و توانایی های شناختی را به طور قابل توجهی گسترش داده است. محققان با تجزیه و تحلیل CNV حدود ۲۶۰ هزار نفر، یک مدل مرجع یا "نقشه" از اثرات CNV بر شناخت ایجاد کردند و ارتباط بین این CNVها و دستاوردها در مغز و سایر اندام ها و بافت ها را مشخص کردند. آنها دریافتند که حذف ها در ساختارهای زیر قشری مغز تأثیر منفی بر عملکرد شناختی دارند، در حالی که تکثیرها بیشتر بر ژن های قشر مغز تأثیر می گذارند. همچنین، برخی تکثیرها اثر محافظتی در برابر اختلالات عصبی دارند. یکی از جنبه های نوآورانه این مطالعه، تجزیه و تحلیل اندام های دیگر به جز مغز بود. محققان مشاهده کردند که CNV ژن های بیان شده در سایر اندام ها، که به طور تئوری مستقل از مغز هستند، نیز بر عملکرد شناختی تأثیر می گذارند. این مطالعه نقطه عطفی در درک ژنتیکی توانایی های شناختی و اختلالات عصبی رشدی است. این "نقشه ها" می توانند در پروژه های تحقیقاتی آینده و تشخیص زودهنگام، درمان شخصی و مدیریت ریسک مورد استفاده قرار گیرند. محققان معتقدند که این کار می تواند نحوه برخورد ما با اختلالات شناختی را تغییر دهد و مسیرهای جدیدی را برای پیشگیری و درمان نوآورانه ارائه دهد. این تحقیق نشان می دهد که شناخت نه تنها تحت تأثیر عملکرد مغز، بلکه توسط کل بدن، درست مانند یک اکوسیستم، تحت تأثیر قرار می گیرد. هدف اصلی این تحقیق، درک بهتر خطرات CNVها توسط پزشکان و شخصی سازی مدیریت پزشکی بر اساس پروفایل ژنتیکی فرد بود. یک ابزار پیش بینی توسعه یافته توسط تیم، امکان ارزیابی تأثیر تکثیرها و حذف ها بر IQ و اختلالات عصبی رشدی مانند اوتیسم را فراهم می کند. با شناسایی CNVهای "پرخطر"، پزشکان می توانند اثرات منفی بالقوه را پیش بینی کرده و مراقبت های پیگیری بهتر و مداخلات هدفمند ارائه دهند. این رویکرد فعال می تواند اثرات طولانی مدت اختلالات عصبی رشدی را کاهش دهد.