تغییرات کروموزومی موزاییک و خطر سرطان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، با بالا رفتن سن، DNA در سلول ها شروع به تجمع جهش های ژنتیکی می کند. تغییرات کروموزومی موزاییکی (mCAs)، دسته ای از جهش های به دست آمده در سلول های خونی، با افزایش 10 برابری خطر ابتلا به سرطان خون مرتبط است. mCA ها به عنوان ابزاری برای شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان ها و بیماری های خاص هستند، اما هنوز در میان گروه بزرگ و متنوعی از افراد مورد مطالعه قرار نگرفته اند. تیم تحقیقاتی متشکل از بیش از 50 دانشمند به نمایندگی از موسسات در سراسر ایالات متحده، mCAs را با استفاده از داده های توالی یابی DNA موجود از برنامه Trans Omics برای پزشکی دقیق موسسه ملی قلب، ریه و خون شناسایی کردند. گروه متنوع بیش از 67000 شامل افرادی در ایالات متحده با اجداد آفریقایی، آسیای شرقی، اروپایی و اسپانیایی بود. مطالعات قبلی عمدتاً بر روی افراد با اجداد اروپایی و ژاپنی متمرکز شده است.

Jakubek، استادیار دپارتمان پزشکی داخلی کالج پزشکی بریتانیا معتقد است که mCA ها نشانگرهای زیستی امیدوارکننده ای برای ارزیابی خطر سرطان و تشخیص زودهنگام هستند. مطالعات فراگیر برای اطمینان از اینکه مدل های خطر بیماری مبتنی بر جهش موزاییک و مطالعات بیومارکرهای بالینی بدون توجه به اصل و نسب ژنتیکی افراد به همان اندازه خوب عمل می کنند و مهم هستند. در حالی که mCA ها می توانند از طریق مکانیسم های مولکولی نامرتبط ایجاد شوند، تبار ژنتیکی فرد می تواند در خطر ابتلا به mCA های خاص نقش داشته باشد. انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومی و یک جفت کروموزوم جنسی (XX یا XY) است. این مطالعه نشان داد که mCA هایی که بر کروموزوم های اتوزومی تأثیر می گذارند در افراد با اصل و نسب اروپایی شایع تر است.

تیم تحقیقاتی همچنین تغییرات موزاییکی روی کروموزوم های خاص را بررسی کردند و تفاوت هایی را در میزان جهش در افراد با اجداد مختلف یافتند. قابل توجه ترین یافته افزایش نرخ mCAs روی کروموزوم X در میان افرادی با اجداد آفریقایی و اسپانیایی بود که با کروموزوم جنسی XX متولد شده بودند. این تیم همچنین انواع ژنتیکی ارثی جدیدی را شناسایی کردند که با افزایش خطر ابتلا به mCAs و از دست دادن X مرتبط هستند. این تحقیق علاوه بر هموار کردن راه برای آزمایش خونی که می تواند افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان های خاص را شناسایی کند، بینش های ارزشمندی را در مورد عوامل بی ثباتی ژنومی، یکی از ویژگی های کلیدی سلول های سرطانی، به دانشمندان می دهد. هدف بلندمدت مطالعه این است که با مطالعه جهش هایی که با افزایش سن جمع می شود، پایه ای برای پیشرفت در پزشکی دقیق ایجاد گردد. بسیار مهم است که افراد با پیشینه های مختلف شامل و در مطالعاتی مانند این مطالعه شرکت کنند تا از نابرابری در پیشرفت های پزشکی آینده جلوگیری شود.