تفاوت های مبتنی بر جنسیت در بیماری های ژنتیکی
به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تفاوت های جنسیتی فنوتیپی در بسیاری از جنبه های سلامت و بیماری رایج است. علیرغم موفقیت مطالعات ارتباط ژنومی، استفاده کمی از این داده ها برای بررسی تفاوت های جنسی در مکانیسم های زمینه ای وجود داشته است. به عنوان مثال، هنگام در نظر گرفتن سهم انواع ژنتیکی در کروموزوم X در صفات پیچیده، محققین باید از کنترل کیفیت و مدل های آماری خاصی برای توضیح ویژگی های منحصر به فرد و وراثت کروموزوم X استفاده کنند.
هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها می تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد. تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک و یا در زمان لقاح رخ می دهند. البته از آنجایی که تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنین هایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزوم ها تشکیل می شوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین می روند و سقط می شوند. اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده می شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز می دهد.
تاثیری که تغییرات کروموزومی ایجاد می کنند به نوع تغییر، کروموزوم ها یا ژن های درگیر، نوع و تعداد سلول های درگیر بستگی دارد. در برخی موارد تغییر کروموزومی که در تعداد، اندازه و یا ساختار یک کروموزوم ایجاد می شود، با مشلات رشدی و تکاملی همراه بوده و عواقب آن به صورت ناهنجاری و یا یک عارضه بروز می کند. اما در برخی موارد نیز این تغییر کروموزومی هیچ علائم بالینی با خود به همراه ندارد و فرد از وجود این تغییر کروموزومی بی اطلاع است تا زمانی که به دلیل مشکلات باروری و یا سقط های مکرر مراجعه می کند. ریسک خطر بروز تغییرات کروموزومی در یک بارداری نیز به عواملی چون تاریخچه خانوادگی، سن مادر در زمان بارداری و نوع تغییر بستگی دارد.
این مطالعه به معنای برنامه ریزی برای گروه هایی است که به جای تمرکز بر ویژگی های جنسی دوتایی و توسعه روش ها و رویکردهای آماری جدید برای ترکیب کامل تر تنوع بیولوژیکی جنسیت، تنوع کمی را در نظر می گیرند. همانطور که درک جنسیت به عنوان یک متغیر بیولوژیکی رشد می کند و روش های آنالیز ژنتیکی خاص تری توسعه می یابد، مطالعه اساس ژنتیکی تفاوت های جنسیتی فنوتیپی می تواند درک کلی خطر بیماری و زیست شناسی را در هر دو جنس بهبود بخشد و همچنین باعث ارتقاء آن شود. با پیدایش تکنیک های آنالیز کروموزومی ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون، کلاین فلتر، ترنر و سندرم های تریزومی دیگر شناخته شدند. حداقل 20,000 ناهنجاری کروموزومی در بانکهای اطلاعاتی وجود دارد که اکثرا نادرند اما رویهمرفته سهم بزرگی در مرگ و میر دارند. ناهنجاری های کروموزومی سهم بزرگی از سقطهای خودبخودی و بدخیمی دوران کودکی و بزرگسالی را در بر دارد.
محققان همچنین بر اهمیت آزمایش مدل ها و مکانیسم های ژنتیکی که به تفاوت های جنسیتی کمک می کنند از طریق استفاده از رویکردهای مختلف، مانند وراثت پذیری، همبستگی ژنتیکی و تجزیه و تحلیل امتیاز خطر چند ژنی تأکید می کنند. در نهایت، آن ها چالش های جاری در مطالعه اثرات ژنتیکی متمایز از جنس، از جمله سوگیری ها در مشارکت در مطالعه را ترسیم می کنند و جهت های آینده را برای این حوزه توصیف می کنند که شامل استفاده از اصطلاحات صحیح در تحقیق و گزارش در این زمینه می شود. بنابراین جنس معادل جنسیت نیست و با استفاده از تعاریف دقیق مانند جنس تعیین شده در بدو تولد یا جنس تعریف شده توسط مکمل های XX یا XY. می توان بر اهمیت تحقیقات فراگیرتر با گسترش مطالعات به افراد دارای آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی (ظاهر یک یا چند کروموزوم اضافی یا از دست رفته) و تفاوت در رشد جنسی و همچنین افراد بین جنسی و ترنس تاکید کرد
