توالی یابی ژنوم برای ردیابی ژن های گلیوما

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تیمی متشکل از ژن درمانگران، انکولوژیست ها، متخصصان توالی یابی ژنتیک و جراحان مغز و اعصاب وابسته به مجموعه ای از موسسات در ایالات متحده و سوئد، انواع ژنی را کشف کرده اند که به نظر می رسد مسئول انتقال گلیوم خانوادگی از والدین به فرزندان باشد. این گروه ژنوم اعضای خانواده های مبتلا به گلیوما را توالی یابی کردند. گلیوما نوعی تومور سرطانی مغز است که پیش آگهی عمومی آن ضعیف است. گلیوم خانوادگی زیرگروهی از گلیوما است که در امتداد خطوط خانواده باقی می ماند و به شدت نشان دهنده یک جزء ژنتیکی است. در این تلاش جدید، محققان هدف خود را ردیابی ژن های خاص مسئول انتقال تمایل به ایجاد گلیوما قرار دادند.

محققان از 203 داوطلب از 189 خانواده با سابقه گلیوما نمونه بافت گرفتند و توالی یابی کل ژنوم را انجام دادند. آنها سپس کل فرایند را با استفاده از نمونه بافت 122 نفر دیگر از 115 خانواده تکرار کردند. پس از تکمیل توالی یابی، انواع ژرمینال با توالی های انجام شده بر روی بیش از 1000 نفر که سابقه خانوادگی گلیوما نداشتند، مقایسه شد. محققان 54 نوع را در 28 ژن پیدا کردند که به نظر می رسد در خانواده هایی با سابقه گلیوما بیش از حد دیده می شود. آنها را در 50 خانواده از خانواده های درگیر در آزمایش پیدا کردند. به طور خاص، آنها تغییرات شماره کپی را در HERC2 پیدا کردند. آنها همچنین همپوشانی بین ژن هایی را که احتمالاً مرتبط با گلیومای خانوادگی تشخیص داده اند و ژن هایی که قبلاً با انواع دیگر سرطان مرتبط بوده اند، پیدا کردند. این داده ها همچنین انواعی را که آنها توصیف کردند در برخی از ژن های غیرکدکننده مشکوک توصیف کردند که به نظر آنها می تواند در میانجی گری فعالیت ژن های دیگر نقش داشته باشد. آنها همچنین خاطرنشان کردند که چنین گونه هایی با سطوح افزایش یافته جهش های پیوند فاکتور رونویسی در بالادست برخی از ژن های درگیر همزمان به نظر می رسد. محققان با اشاره به این نکته نتیجه گیری می کنند که مطالعه آنها اولین مطالعه ای است که ژن HERC2 را با استعداد ابتلا به هر نوع سرطان مرتبط می کند و اولین مطالعه ای است که به نقش انواع غیر کدکننده ممکن در گلیوما اشاره دارد.