درمان‌های بالقوه برای سندرم پای بی‌قرار

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان سرنخ های ژنتیکی را در مورد علت سندرم پای بیقرار، وضعیتی که در بین افراد مسن شایع است، کشف کرده اند. این کشف می تواند به شناسایی افرادی که بیشترین خطر ابتلا به این بیماری را دارند کمک کند و به راه های بالقوه برای درمان آن اشاره کند. سندرم پای بی قرار می تواند باعث احساس خزیدن ناخوشایند در پاها و میل شدید به حرکت دادن آنها شود. برخی از افراد علائم را فقط گاهی اوقات تجربه می کنند، در حالی که برخی دیگر هر روز علائم را نشان می دهند. علائم معمولاً در عصر یا شب بدتر می شوند و می توانند به شدت خواب را مختل کنند. علیرغم اینکه این بیماری نسبتاً شایع است، از هر 10 فرد مسن یک نفر علائم را تجربه می کند، در حالی که 2 تا 3٪ به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند و به دنبال کمک پزشکی هستند. اطلاعات کمی در مورد علل آن وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم پای بیقرار اغلب دارای شرایط دیگری مانند افسردگی یا اضطراب، اختلالات قلبی عروقی، فشار خون بالا و دیابت هستند، اما دلیل آن نامشخص است.

مطالعات قبلی 22 مکان خطر ژنتیکی را شناسایی کرده بودند، یعنی مناطقی از ژنوم که حاوی تغییرات مرتبط با افزایش خطر ابتلا به این بیماری است. اما هنوز هیچ نشانگر زیستی شناخته شده ای وجود ندارد که بتوان از آن برای تشخیص عینی این بیماری استفاده کرد. برای بررسی بیشتر این وضعیت، یک تیم بین المللی به سرپرستی محققان موسسه نوروژنومیک هلمهولتز مونیخ، موسسه ژنتیک انسانی دانشگاه فنی مونیخ (TUM) و دانشگاه کمبریج داده های سه مطالعه مرتبط با ژنوم را گردآوری و تجزیه و تحلیل کردند. این مطالعات DNA بیماران و افراد سالم را برای بررسی تفاوت هایی که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم پای بی قرار یافت می شود، مقایسه کردند. با ترکیب داده ها، این تیم توانست یک مجموعه داده قدرتمند با بیش از 100000 بیمار و بیش از 1.5 میلیون کنترل بی تأثیر ایجاد کند. این مطالعه بزرگترین مطالعه در نوع خود در مورد این بیماری شایع اما ناشناخته است. با درک اساس ژنتیکی سندرم پای بی قرار، امید است که راه های بهتری برای این بیماری پیدا شود. راه مدیریت و درمان آن که به طور بالقوه باعث بهبود زندگی میلیون ها نفر از مردم در سراسر جهان است.

این تیم بیش از 140 مکان خطر ژنتیکی جدید را شناسایی کرد که تعداد شناخته شده را هشت برابر به 164 افزایش داد، از جمله سه مورد در کروموزوم X. با وجود اینکه این عارضه در زنان دو برابر مردان شایع است، محققان هیچ تفاوت ژنتیکی قوی بین مردان و زنان پیدا نکردند. این نشان می دهد که تعامل پیچیده ژنتیک و محیط (از جمله هورمون ها) ممکن است تفاوت های جنسیتی را که در زندگی واقعی رخ می دهد را توضیح دهد. دو مورد از تفاوت های ژنتیکی شناسایی شده توسط این تیم شامل ژن هایی است که به عنوان گیرنده های گلوتامات 1 و 4 شناخته می شوند که به ترتیب برای عملکرد عصبی و مغز مهم هستند. اینها به طور بالقوه می توانند توسط داروهای موجود، مانند داروهای ضد تشنج مانند پرامپانل و لاموتریژین مورد هدف قرار گیرند یا برای تولید داروهای جدید استفاده شوند. آزمایشات اولیه قبلاً پاسخ مثبتی به این داروها در بیماران مبتلا به سندرم پای بیقرار نشان داده است. محققان می گویند می توان از اطلاعات اولیه مانند سن، جنس و نشانگرهای ژنتیکی برای رتبه بندی دقیق افرادی که احتمال ابتلا به سندرم پای بی قرار شدید را در 9 مورد از 10 مورد دارند، استفاده کرد. اگرچه تصور می شود سطوح پایین آهن در خون باعث ایجاد سندرم پای بی قرار می شود زیرا می تواند منجر به کاهش انتقال دهنده عصبی دوپامین شود، اما محققان پیوندهای ژنتیکی قوی با متابولیسم آهن پیدا نکردند. با این حال، آنها می گویند که نمی توانند به طور کامل آن را به عنوان یک عامل خطر رد کنند.