درمان بیماری های ژنتیکی مانند Angelman

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو در کشفی که راه را برای درمان برخی از اختلالات جدی قبل از تولد باز می کند، دریافتند که رساندن دارو از طریق مایع آمنیوتیک به اندازه انتقال آن به مغز جنین از طریق مایع مغزی نخاعی موثر است. این آزمایش روی موش های مبتلا به یک اختلال ژنتیکی به نام سندرم آنجلمن انجام شد. درمان بیماری های ژنتیکی مانند Angelman در رحم می تواند از علائم جدی که در زمانی که جنین هنوز در حال رشد است شروع می شود، جلوگیری کند. همچنین دسترسی به نورون ها در مغز جنین آسان تر است، زیرا سد خونی مغزی که معمولاً به عنوان فیلتری برای جلوگیری از رسیدن مولکول ها به مغز عمل می کند، هنوز به طور کامل تشکیل نشده است. در این درمان از مولکول های درمانی به نام الیگونوکلئوتیدهای ضد حس یا ASO استفاده می شود که می توانند بیان ژن ها را از طریق تعامل با RNA که پروتئین ها را ایجاد می کند، تغییر دهند.

تیپی مک کنزی، جراح جنین و اطفال در بیمارستان کودکان UCSF Benioff و نویسنده ارشد این مطالعه که در مولکول تراپی نقش دارد، معتقد است که ASO ها در حال حاضر به کودکان مبتلا به بیماری های مؤثر بر سیستم عصبی داده می شود. با این حال، کودکانی که نسخه شدید یک بیماری ژنتیکی دارند ممکن است تا زمان تولد آسیب های جبران ناپذیری داشته باشند که پس از تولد قابل رسیدگی نیست. تحقیقات قبلی نشان داده است که سندرم آنجلمن، یک وضعیت عصبی شدید که با ناتوانی های ذهنی، تشنج و راه رفتن غیرطبیعی مشخص می شود، می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود و بیان بخشی از ژن که باعث ایجاد سندرم می شود را می توان قبل از تولد دستکاری کرد. این درمان باعث بهبود عملکرد حرکتی و یادگیری نوزادان موش پس از تولد آنها شد. و تزریق این درمان به طور مستقیم به مایع آمنیوتیک به آن اجازه داد تا در روده ها، ریه ها، کبد، کلیه ها و معده گردش کند و به بازگرداندن بیان ژن در بخش های حیاتی مغز کمک کرد.

با تزریق به مایع آمنیوتیک، می توانیم دوز بسیار بالاتری نسبت به زمانی که به مایع مغزی نخاعی تزریق می شود، تزریق کرد. محققان امیدوارند که این امر آنها را قادر به درمان شرایطی مانند فشار خون ریوی و فیبروز کیستیک در دوران بارداری کند. هر دو نوع تزریق قبل از تولد، به مایع مغزی نخاعی و مایع آمنیوتیک، به درمان اجازه می دهد تا به مناطق عمیق مغز که مناطق حیاتی برای درمان سندرم آنجلمن هستند، نفوذ کند. این تیم اکنون با یک مدل حیوانی بزرگ کار می کند تا مشخص کند آیا ASOهای وارد شده به مایع آمنیوتیک می توانند مانند موش ها وارد مغز و نخاع شوند یا خیر. آنها همچنین با والدینی صحبت می کنند که فرزندانشان تحت تأثیر سندرم آنجلمن و اختلالات مرتبط با آن قرار دارند تا دیدگاه آنها در مورد جستجوی درمان پیش از تولد را درک کنند.