دو نسخه از ژن APOE4 عامل 20 درصد از موارد آلزایمر

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تیمی از متخصصان مغز و اعصاب وابسته به موسسات متعدد در اسپانیا و ایالات متحده شواهدی یافته اند که نشان می دهد تا 20 درصد از تمام موارد بیماری آلزایمر (AD) ممکن است به نسخه های دوگانه ژن APOE4 نسبت داده شود. این گروه برای مقاله خود، داده های مغز هزاران بیمار متوفی AD و نشانگرهای زیستی 10000 بیمار زنده دیگر را مورد مطالعه قرار دادند. AD یک نوع خاص از زوال عقل است که شامل زوال ذهنی به دلیل انحطاط تدریجی مغز است. تحقیقات قبلی نشان داده است که دو نوع اصلی AD وجود دارد. اشکال ژنتیکی و اشکال دیررس. تحقیقات قبلی همچنین نشان داده است که ژن های APOE4 هموزیگوت (دارای دو نسخه) یکی از عوامل خطر برای نوع ژنتیکی این بیماری است. در این مطالعه جدید، تیم تحقیقاتی شواهدی پیدا کرده است که نشان می دهد AD ناشی از ژن های APOE4 هموزیگوت باید به جای یک عامل خطر، به عنوان سومین نوع عمومی بیماری طبقه بندی شود.

کار این تیم شامل تجزیه و تحلیل داده های پاتولوژیک به دست آمده از 3300 بیمار پس از میلاد و داده های 10000 بیمار دیگر زنده پس از میلاد جمع آوری شده از چندین مرکز پزشکی بود. آنها دریافتند که 800 نفر از افرادی که در این مطالعه شرکت کردند دارای ژن APOE4 هموزیگوت بودند. آنها همچنین دریافتند که تقریباً همه آنها تا سن 65 سالگی سطوح بالایی از آمیلوئید در مایع مغزی خود داشتند، یافته ای که آنها نشان می دهد که نشان می دهد بیماری در آن بیماران کاملاً نافذ بوده است. آنها همچنین دریافتند که سن آشکار شدن علائم در بین افرادی که دارای ژن APOE4 هموزیگوت هستند، سازگار است. و نشانگرهای زیستی برای کسانی که این ژن ها را داشتند به الگوهای قابل پیش بینی تبدیل شدند که در بین بیماران بسیار مشابه بودند. یافته های آنها نشان می دهد که بین 15 تا 20 درصد موارد AD ممکن است به بیمارانی که ژن APOE4 هموزیگوت دارند نسبت داده شود. در مجموع، تیم تحقیقاتی می گوید شواهد نشان می دهند که موارد AD که شامل ژن های APOE4 هموزیگوت است، باید یک نوع منحصر به فرد AD در نظر گرفته شود و نه فقط یک عامل خطر.