روش جدید بررسی ژنتیکی جامع رویان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان موسسه کارولینسکا و دانشگاه ماستریخت تکنیکی را ابداع کرده اند که امکان بررسی جنین ها از نظر همه ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده را با یک آزمایش واحد فراهم می کند. روش جدید دقیق تر و سریع تر از تکنیک های موجود است و شانس داشتن یک فرزند سالم را برای والدین در معرض خطر ابتلا به بیماری های ارثی افزایش می دهد. والدین بالقوه ای که در معرض خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ارثی جدی یا سقط های مکرر به دلیل ناهنجاری های کروموزومی هستند، ممکن است آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) را انتخاب کنند، که به عنوان انتخاب جنین نیز شناخته می شود. این یک روش IVF است که در آن جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده غربالگری می شوند و فقط جنین های بدون این ناهنجاری در رحم قرار می گیرند. محققان تکنیکی را توسعه داده اند که می تواند کل ژنوم، همه ژن ها و کروموزوم ها را در یک آزمایش تجزیه و تحلیل کند. این بدان معناست که هر بیماری ارثی، اکنون سریع تر و مؤثرتر تشخیص داده می شود.

ناهنجاری های ژنتیکی می تواند در مکان های مختلف رخ دهد. به عنوان مثال، تغییر در یک ژن می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی را افزایش دهد، در حالی که یک ناهنجاری کروموزومی می تواند منجر به سقط های مکرر شود، زیرا جنین ها زنده نیستند. پیش از این، آزمایش های مختلفی برای تشخیص انواع مختلف ناهنجاری ها مورد نیاز بود، به این معنی که هر زوج باید آزمایش ژنتیکی جداگانه ای را انجام می داد تا تصمیم بگیرد از کدام آزمایش استفاده کند. با آزمایش جدید، که می تواند انواع ناهنجاری های شناخته شده را تشخیص دهد، روش اولیه برای همه یکسان و بسیار سریعتر است. با آزمایش های موجود، تنها می توان بخش های خاصی از اطلاعات ژنتیکی یک جنین را بررسی کرد. این تکنیک جدید تمام اطلاعات ژنتیکی یک جنین را نقشه برداری می کند، به این معنی که نیازی به ایجاد آزمایش PGT برای هر وضعیت فردی وجود ندارد. علاوه بر این، این تکنیک می تواند ناهنجاری های ژنتیکی خاص، یعنی آن هایی را که در DNA خارج از هسته سلول (DNA میتوکندری) مانند سندرم MELAS وجود دارد، شناسایی کند.

این تکنیک جدید علاوه بر کامل تر بودن، از روش های فعلی نیز دقیق تر است و حتی کوچک ترین خطاها را در ماده ژنتیکی آشکار می کند. در گذشته، والدین آینده نگر مجبور بودند مدت زیادی را منتظر بمانند تا آزمایش انجام شود و برخی از جنین ها نمی توانند منتقل شوند زیرا نتیجه PGT مشخص نبود. اکنون می توان این را به سرعت و با اطمینان بیش از 99٪ تعیین کرد. به این معنی که جنین های بیشتری را می توان برای انتقال در نظر گرفت. این تکنیک جدید اکنون در ماستریخت UMC+، تنها مرکز PGT در هلند استفاده می شود. انتظار می رود مراکز PGT در کشورهای دیگر این تکنیک را اتخاذ کنند.
​
از آنجایی که فناوری جدید امکان بررسی کل ماده ژنتیکی را فراهم می کند، احتمالات جدیدی به وجود می آید. در اصل، محققان می توانند فراتر از شرایطی که می خواهند را ببینند و بهتر تعیین کنند که کدام جنین شانس موفقیت در بارداری و به دنیا آوردن یک کودک سالم را دارد. ابتدا باید تعدادی از مسائل اخلاقی برای این کاربردها حل شود. برای مثال، باید توافقی وجود داشته باشد که در مورد ناهنجاری های غیرمنتظره شواهد محکمی وجود داشته باشد، به گونه ای که جنین ها را برای انتقال انتخاب نکند و می توان آن ها را تنوع ژنتیکی طبیعی در نظر گرفت. بنابراین هم ملاحظات اخلاقی و هم داده های جدید برای تعریف این دستورالعمل ها در کلینیک مورد نیاز است.