سندرم داون و بینش هایی برای رویکردهای پزشکی شخصی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعه جدیدی که توسط محققان موسسه لیندا کرنیک برای سندرم داون (موسسه کرنیک) در پردیس پزشکی دانشگاه کلرادو آنشوتز در Nature Communications منتشر شده است، یک پیشرفت قابل توجه را گزارش می دهد. این تحقیق که بخشی از پروژه در حال انجام تریزوم انسانی موسسه کرنیک است، زیرگروه های مولکولی و ایمنی متمایز را در بین افراد مبتلا به سندرم داون شناسایی می کند و بینش های جدیدی را ارائه می کند که می تواند به رویکردهای پزشکی شخصی برای مدیریت بالینی این بیماری منجر شود. تیم موسسه کرنیک بیان ژن های کدگذاری شده روی کروموزوم 21 را که در افراد مبتلا به سندرم داون سه برابر می شود، در میان صدها شرکت کننده تحقیقاتی در پروژه تریزوم انسانی مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و الگوهای منحصربه فردی از بیان بیش از حد ژن را در بین افراد شناسایی کردند.

محققان با استفاده از الگوریتم های پیشرفته، الگوهای بیان بیش از حد ژن کروموزوم 21 متغیر را با سه زیرگروه مولکولی و ایمنی مجزا از افراد مبتلا به سندرم داون مطابقت دادند. این اولین بار است که از پروفایل های مولکولی مشتق شده از نمونه های خون برای طبقه بندی جمعیت مبتلا به سندرم داون به زیر مجموعه های مجزا استفاده می شود. تنوع قابل توجهی از نظر ویژگی های رشدی و بالینی در افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد، و محققان معتقدند که این تنوع، کلید دستیابی به اکتشافاتی است که نتایج سلامتی را بهبود می بخشد و امید به زندگی را در این جمعیت افزایش می دهد.

این اکتشافات گامی متحول کننده به سوی توسعه مراقبت های پزشکی بهتر برای افراد مبتلا به سندرم داون است. این به محققان امکان می دهد از یک استراتژی تعمیم یافته به یک رویکرد درمانی دقیق تر برسند که به تظاهرات منحصربه فرد شرایط همزمان در سندرم داون می پردازد. با فعال سازی مجموعه داده های تولید شده توسط پروژه تریزوم انسانی، اکنون می توان یک رویکرد پزشکی شخصی سازی شده برای مطالعه سندرم داون، مشابه آنچه برای سایر شرایط پزشکی به دست آمده است، در نظر گرفت. محققان موسسه کرنیک امیدوارند که این بینش ها منجر به نتایج بالینی بهتر و بهبود کیفیت زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون شود. این کار پیشرو نه تنها درک ما از سندرم داون را عمیق تر می کند، بلکه پتانسیل تشخیص و درمان دقیق تر شرایط پیچیده پزشکی را نیز نشان می دهد.