سوگیری طولانی مدت تنوع در ژنتیک انسان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیشتر تحقیقات در زمینه ژنتیک انسانی از لحاظ تاریخی بر روی افراد با اجداد اروپایی متمرکز بوده است. یک سوگیری طولانی مدت که ممکن است دقت پیش بینی های علمی را برای افراد سایر جمعیت ها محدود کند. اکنون، تیمی از دانشمندان دانشگاه جان هاپکینز کاتالوگ جدیدی از داده های بیان ژن انسانی از سراسر جهان تولید کرده اند. افزایش تعداد جمعیت هایی که مورد مطالعه قرار نگرفته اند باید محققان را برای دستیابی به بینش های دقیق تری از عوامل ژنتیکی محرک تنوع انسانی، از جمله ویژگی هایی مانند قد، سطح هورمون ها و خطر بیماری، توانمند کند. این کار درک حوزه علمی از بیان ژن را در جمعیت های آمریکای لاتین، آسیای جنوبی و شرقی و سایر مناطقی که اطلاعات محدودی برای آنها وجود داشت، عمیق تر می کند.

محققان در تلاش هستند تا ارتباط بین تنوع در سطح DNA و تنوع در سطح ویژگی های انسانی را که مطالعات ژنتیکی قبلی به آن نگاه کرده اند، اما با یک سوگیری واقعاً مداوم که اغلب جمعیت های اجدادی غیر اروپایی را حذف می کند، بهتر درک کنند. در حالی که تحقیقات ژنتیکی اغلب به بررسی تفاوت ها در DNA می پردازد، محققان تصمیم گرفتند بیان ژن را بررسی کنند، فرآیندی که توسط آن ژن های موجود در DNA به مولکول های RNA رونویسی می شوند. RNA به نوبه خود به عنوان طرحی برای هدایت مونتاژ اسیدهای آمینه به پروتئین ها عمل می کند که ساختار و وظایف مختلفی را در سلول ها انجام می دهند. اما جهش های ژنتیکی می توانند بر نحوه بیان ژن ها تأثیر بگذارند و میزان تولید ژن های RNA یا ساختار آن را تغییر دهند. این جهش ها و اثرات مرتبط با آن بر بیان ژن می تواند به شدت بر رشد صفات و بیماری ها تأثیر بگذارد. برای شناسایی جهش هایی که بیان ژن را تغییر می دهند، دانشمندان RNA را در سلول های 731 نفر که قبلاً در پروژه 1000 ژنوم شرکت کرده بودند، اندازه گیری کردند، یک همکاری بین المللی که قبلاً ایجاد شده بود و توالی DNA همان افراد را مشخص می کرد. اکنون محققان نه تنها توالی ژنوم آنها را که قبلا منتشر شده بود می دانند، بلکه اکنون اندازه گیری هایی از بیان ژن آنها دارند. با ترکیب این داده ها، می توان در سطح بسیار ابتدایی منابع ژنتیکی، تفاوت های بیان ژن بین افراد را درک کرد. در نهایت این همان چیزی است که بیشتر به شناخت تفاوت های بین انسانها کمک می کند، حتی اگر در سطح مولکول DNA بسیار مشابه باشند.

در حالی که 731 فرد شامل 26 گروه مختلف در پنج قاره هستند، دانشمندان دریافتند که الگوهای بیان ژن اغلب بین گروه ها مشترک است، پدیده ای که در الگوهای تنوع DNA نیز مشاهده می شود. بیشتر تفاوت ها در بیان ژن در جمعیت ها دیده شد. توزیع تنوع پیچیده تر از این برچسب های تعریف شده از نظر جغرافیایی، سیاسی یا اجتماعی است. محققان نشان می دهند که با داشتن این گروه متنوع تر، واقعاً می توان جهش های خاصی را که می توانند منجر به تغییرات بیان ژن شوند، و در نهایت اینکه چگونه ممکن است باعث ایجاد تنوع شوند و چگونه بر ویژگی ها یا استعداد ابتلا به یک بیماری تأثیر می گذارند، بررسی کرد. این یافته ها همچنین می تواند به درمان های شخصی سازی شده بهتر منجر شود. شکاف های کلیدی هنوز وجود دارد. مجموعه داده 1000 ژنوم شامل گروه های زیادی از خاورمیانه، استرالیا و جزایر اقیانوس آرام نیست و نمونه های محدودی از قاره آمریکا و آفریقا دارد.این زمینه شروع به حرکت در این مسیر هیجان انگیز کرده است تا افراد مختلف را در مطالعات ژنتیکی انسانی بگنجانند.