شناسایی انواع ژن های نادر در افزایش خطر چاقی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعه ای که توسط محققان شورای تحقیقات پزشکی (MRC) انجام شد، انواع ژنتیکی را در دو ژن شناسایی کرد که تا به امروز بیشترین تأثیر را بر خطر چاقی دارند. کشف انواع نادر در ژن های BSN و APBA1 برخی از اولین ژن های مرتبط با چاقی هستند که تا سن بلوغ برای آنها افزایش خطر چاقی مشاهده نمی شود. محققان از Biobank بریتانیا و سایر داده ها برای انجام توالی یابی کل اگزوم شاخص توده بدن (BMI) در بیش از 500000 نفر استفاده کردند. آنها دریافتند که انواع ژنتیکی در ژن BSN که باسون نیز نامیده می شود، می تواند خطر چاقی را تا شش برابر افزایش دهد و همچنین با افزایش خطر ابتلا به بیماری کبد چرب غیر الکلی و دیابت نوع 2 مرتبط است. گونه های ژن Bassoon از هر 6500 بزرگسال، 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد، بنابراین می تواند حدود 10000 نفر را در بریتانیا تحت تأثیر قرار دهد.

نقش مغز در چاقی

چاقی یک نگرانی عمده برای سلامت عمومی است، زیرا یک عامل خطر مهم برای سایر بیماری های جدی، از جمله بیماری های قلبی عروقی و دیابت نوع 2 است، اما دلایل ژنتیکی که چرا برخی افراد بیشتر مستعد افزایش وزن هستند به طور کامل شناخته نشده است. تحقیقات قبلی چندین نوع ژن مرتبط با چاقی را شناسایی کرده اند که اثرات زیادی از دوران کودکی دارند و از طریق مسیر لپتین ملانوکورتین در مغز که نقش کلیدی در تنظیم اشتها دارد، عمل می کنند. با این حال، در حالی که هر دو BSN و APBA1 پروتئین های موجود در مغز را رمزگذاری می کنند، در حال حاضر مشخص نیست که در مسیر لپتین ملانوکورتین نقش دارند. علاوه بر این، بر خلاف ژن های چاقی که قبلا شناسایی شده بودند، انواع BSN و APBA1 با چاقی دوران کودکی مرتبط نیستند. بر اساس تحقیقات منتشر شده و مطالعات آزمایشگاهی که آنها در این مقاله گزارش می دهند، که نشان می دهد BSN و APBA1 در انتقال سیگنال ها بین سلول های مغز نقش دارند، محققان پیشنهاد می کنند که تخریب عصبی مرتبط با افزایش سن می تواند بر کنترل اشتها تأثیر بگذارد. این یافته ها نمونه دیگری از قدرت مطالعات ژنتیکی جمعیت انسانی در مقیاس بزرگ برای افزایش درک ما از اساس بیولوژیکی بیماری است. انواع ژنتیکی انسان، شناسایی در BSN برخی از بزرگترین اثرات را بر چاقی، دیابت نوع 2 و بیماری کبد چرب که تا به امروز مشاهده شده است را به همراه دارد و مکانیسم بیولوژیکی جدیدی را برای تنظیم کنترل اشتها برجسته می کند.

استفاده از داده های جهانی

دسترسی به پایگاه های اطلاعاتی در مقیاس بزرگ مانند UK Biobank، محققان را قادر می سازد تا انواع ژن های نادری را که ممکن است مسئول شرایطی از جمله چاقی باشند، جستجو کنند. برای این مطالعه، محققان از نزدیک با AstraZeneca همکاری کردند تا یافته های خود را در گروه های موجود با استفاده از داده های ژنتیکی افراد از پاکستان و مکزیک تکرار کنند. این مهم است زیرا محققان اکنون می توانند یافته های خود را فراتر از افراد اروپایی به کار ببرند. اگر محققان بتوانند زیست شناسی عصبی چاقی را بهتر درک کنند، می توانند اهداف دارویی بالقوه بیشتری را برای درمان چاقی در آینده ارائه دهند. مطالعات در مقیاس بزرگ مانند این، سرعت کشف بینش های جدید در مورد بیولوژی بیماری های انسانی را تسریع می بخشد. با همکاری در سراسر دانشگاه ها و صنعت، از اهرم جهانی استفاده می شود. مجموعه داده ها برای اعتبارسنجی، و تعبیه یک رویکرد ژنومیک در پزشکی به طور گسترده تر، محققان به بهبود درک خود از بیماری به نفع بیماران ادامه خواهند داد. در نتیجه تحقیقات اخیر، مهمترین یافته این است که تنوع در Bassoon با شروع بزرگسالی و نه چاقی دوران کودکی مرتبط است. بنابراین این یافته ها درک جدیدی از رابطه بین ژنتیک، رشد عصبی و چاقی می دهد.