شناسایی ژن های جدید مستعد ابتلا به سرطان سینه

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مطالعه مشترک بین المللی در مقیاس بزرگ که توسط پروفسور ژاک سیمارد از دانشگاه لاوال و پروفسور داگلاس ایستون در دانشگاه کمبریج بریتانیا انجام شد، ژن های جدیدی مرتبط با سرطان سینه را شناسایی کرد که در نهایت می توانند در آزمایش هایی برای شناسایی زنان در معرض خطر گنجانده شوند.

آزمایش های ژنتیکی کنونی برای سرطان سینه تنها چند ژن مانند BRCA1، BRCA2 وPALB2 را در نظر می گیرند. با این حال، این موارد تنها اقلیتی از خطر ژنتیکی را توضیح می دهند و نشان می دهند که ژن های بیشتری باید شناسایی شوند. این مطالعه شواهدی برای حداقل چهار ژن جدید خطر سرطان سینه و شواهد پیشنهادی برای بسیاری دیگر یافت. شناسایی این ژن های جدید به درک ما از خطر ژنتیکی سرطان سینه کمک می کند. این دانش جدید با شناسایی بهتر زنانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، به بهبود پیش بینی خطر کمک می کند. این روش های غربالگری پستان، کاهش خطر و مدیریت بالینی را بهتر اطلاع رسانی می کند. کشف این ژن های جدید همچنین اطلاعات مهمی در مورد مکانیسم های بیولوژیکی زیربنایی توسعه سرطان فراهم می کند و به طور بالقوه راه را برای شناسایی درمان های جدید باز می کند.

بهبود مراقبت از بیمار

هدف ادغام این اطلاعات در یک ابزار جامع پیش بینی خطر است که در حال حاضر در سراسر جهان توسط متخصصان بهداشت استفاده می شود. پروفسور ژاک سیمارد از دانشگاه لاوال می گوید: «بهبود مشاوره ژنتیکی برای زنان در معرض خطر تصمیم گیری مشترک در مورد استراتژی های کاهش خطر، غربالگری و تعیین گزینه های درمانی را ارتقا می دهد.

اگرچه بسیاری از گونه های شناسایی شده در این ژن های جدید نادر هستند، اما خطرات آن برای زنان حامل آن ها می تواند قابل توجه باشد. به عنوان مثال، تغییرات در یکی از ژن های جدیدMAP3K1، به نظر می رسد که منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه شود. پروفسور سیمارد، محقق در مرکز ژنومیکس مرکز تحقیقاتی لاوال دانشگاه کبک، می افزاید. نقطه قوت این مطالعه در داده های ژنتیکی است که برای تجزیه و تحلیل استفاده شد. تغییرات ژنتیکی در تمام ژن ها در 26000 زن مبتلا به سرطان سینه و 217000 زن بدون سرطان سینه بررسی شد. این شامل زنان از هشت کشور در اروپا و آسیا بود.