طراحی یک مدل کامپیوتری برای تشخیص سندرم ها در کودکان

به گزارش روابط پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران،علت ارثی اختلالات رشدی نادر در کودکان اغلب ناشناخته است. در نتیجه، تشخیص مبهم باقی می ماند. محققان Radboudumc اکنون در حال تغییر آن هستند. آنها یک مدل کامپیوتری بر اساس تشخیص چهره ایجاد کردند. محققان در این مورد در Nature Genetics مطالعات خود را منتشر کردند.

امروزه متخصصان ژنتیک تمام 20000 ژنی که یک فرد دارد را با یک آزمایش بررسی می کنند. این اغلب به آنها اجازه می دهد تا علت ارثی اختلالات رشدی نادرست در کودکان را شناسایی کنند. به ناتوانی ذهنی یا اختلال طیف اوتیسم فکر کنید. در حال حاضر حدود 1600 ژن در ایجاد این اختلالات نقش دارند و این تعداد هر هفته در حال افزایش است. نکته دشوار این است که ژن ها اغلب دارای ناهنجاری های مختلف هستند. بنابراین، اینکه آیا آنها به یک اختلال رشد کمک می کنند یا نه، اغلب نامشخص است و تشخیص آن همچنان مبهم است. به گفته محققان Radboudumc، تشخیص چهره می تواند در اینجا کمک کند.

اختلال رشد اغلب با سایر ویژگی های فیزیکی از جمله در صورت همراه است. سپس آن را سندرم می نامیم. محققان تشخیص چهره را با داده های دیگر از سوابق پزشکی کودکان مبتلا به چهل سندرم مختلف ترکیب کردند. سپس به کامپیوتری دستور دادند که سندرم ها را بر اساس این ترکیب داده ها تشخیص دهد. آنها این مدل کامپیوتری را با گروه تحقیقاتی مارسل ون گرون، رئیس بخش هوش مصنوعی دانشگاه رادبود توسعه دادند.

Lex Dingemans، محقق دپارتمان ژنتیک می گوید: مدل کامپیوتری به درستی 37 سندرم را تشخیص می دهد. این امر به پزشکان اجازه می دهد تا تشخیص صحیح را بیشتر در کودکان مبتلا به ناهنجاری در یک ژن خاص انجام دهند. این برای سندرم های بسیار نادر اهمیت زیادی دارد.

این مدل همچنین می تواند ارتباط بین ناهنجاری های ژن و ویژگی های اختلال رشدی را نشان دهد. Lisenka Vissers، یکی از رهبران تحقیقات، گفت: این امکان برای درمان های جدید به طور خاص بر روی این ناهنجاری های ژنتیکی را ارائه می دهد. امیدواریم بتوانیم در آینده به این کودکان درمانی شخصی ارائه دهیم.

اتفاقاً مدل به خودی خود تشخیص نمی دهد. Bert de Vries، متخصص ژنتیک بالینی، یکی از رهبران تحقیقات، گفت: این مسئولیت همیشه با پزشک معالج باقی می ماند. به آن به عنوان یک ابزار بسیار قدرتمند فکر کنید. ما مدل کامپیوتر را به صورت رایگان در دسترس قرار می دهیم تا همه بتوانند از آن استفاده کنند.