علت بیماری التهابی شدید روده

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان یک نوع ژنتیکی را شناسایی کرده اند که خطر ابتلا به بیماری کرون مقعدی، ناتوان کننده ترین تظاهرات بیماری کرون را در افراد افزایش می دهد. این نوع، تغییراتی را در DNA ایجاد می کند که منجر به از دست دادن عملکرد پروتئینی می شود، که این پروتئین در مبارزه با عفونت ها موثرتر است. بیماری کرون مقعدی می تواند یک وضعیت واقعاً بد باشد. این مطالعه به حوزه بسیار مهمی از نیازهای پزشکی می پردازد. با به دست آوردن درک در مورد علل زمینه ای، می توان شروع به توسعه استراتژی های درمانی جدید برای بیماران مبتلا به این التهاب مزمن داشت.

بیماری کرون مقعدی یکی از عوارض بیماری کرون است، یک اختلال التهابی مزمن که دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه باعث التهاب و زخم پوست اطراف مقعد و همچنین ساختارهای دیگر در ناحیه مقعد می شود. بیماری کرون مقعدی در 40 درصد از افراد مبتلا به بیماری کرون رخ می دهد و پاسخ درمانی محدودی دارد و در نتیجه کیفیت زندگی پایینی ایجاد می کند. در این مطالعه برای کشف انواع ژنتیکی با ارتباط مستقیم با این تظاهرات شدید، محققان داده های ژنتیکی چند گروه مستقل از بیماران مبتلا به بیماری کرون را تجزیه و تحلیل کردند. این گروه ها شامل یک گروه بین المللی ژنتیک از بیش از 20 کشور، و یک گروه از هفت مرکز تحقیقاتی پزشکی دانشگاهی در سراسر ایالات متحده بودند. این گروه ها در مجموع 4000 بیمار مبتلا به بیماری کرون مقعدی و بیش از 11000 بیمار دارای بیماری کرون بدون این عارضه را تشکیل دادند.

محققان در این مطالعه این گروه ها را مقایسه کردند تا ببینند آیا می توانند مکان های ژنتیکی را که نواحی از ژنوم مرتبط با ایجاد این تظاهرات هستند را شناسایی کنند. 10 جایگاه ژنتیکی جدید و 14 جایگاه بیماری التهابی روده را شناسایی کردند که با ایجاد عوارض کرون مقعدی مرتبط هستند. در طول تجزیه و تحلیل خصوصیات عملکردی، تیم بر روی یک تغییر واحد در یک ژن خاص به نام SNP متمرکز شد که با بیماری کرون مقعدی مرتبط بود. این نوع ژنتیکی پروتئینی به نام مکمل فاکتور B (CFB) را تحت تاثیر قرار می دهد که منجر به از دست دادن عملکرد این پروتئین می شود که برای مبارزه با عفونت ها مهم است، به همین دلیل است که احتمال ابتلا به این بیماری در بیماران مبتلا به این تغییر ژنتیکی بیشتر است.

محققان تجزیه و تحلیل های متعددی را انجام دادند تا تأیید کنند که واقعاً از دست دادن عملکرد در CFB وجود دارد که می تواند تأثیر چشمگیری در بدن داشته باشد. در مواردی که این جهش که منجر به یک پروتئین غیرعملکردی می شود، بدن باکتری ها را به عنوان مضر تشخیص نمی دهد و در نتیجه آن باکتری ها از بین نمی روند. بنابراین، برای بیمارانی که به بیماری کرون مقعدی مبتلا هستند، اتصالاتی وجود دارد که از راست روده به ناحیه پوست ایجاد می شود و آن تونل ها مملو از باکتری هایی هستند که از بین نمی روند. این مطالعه نقش مهمی را برای مسیر مکمل جایگزین و CFB در ایجاد بیماری کرون مقعدی نشان می دهد. این یافته ها همچنین نشان می دهد که هدف قرار دادن مسیر مکمل جایگزین ممکن است یک رویکرد درمانی جدید برای درمان این تظاهرات ناتوان کننده بیماری کرون باشد. این نوع ژنتیکی می تواند با بیماری های دیگر نیز مرتبط باشد. این گونه های ژنتیکی اغلب مستعد ابتلا به بیش از یک بیماری هستند و محققان معتقد هستند که این کشف به طور بالقوه علاوه بر بیماری کرون، پیامدهایی برای سایر بیماری ها نیز دارد. محققان اکنون در حال کار بر روی شناسایی عملکرد گونه های ژنتیکی مرتبط با بیماری کرون مقعدی و سایر نیازهای پزشکی برآورده نشده در بیماری های التهابی روده هستند.