علل ژنتیکی یائسگی بسیار زودرس

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تا به حال تصور می شد که انواع بیش از 100 ژن باعث نارسایی زودرس تخمدان (POI) می شود که منجر به یائسگی قبل از 40 سالگی می شود و حدود 1 درصد از زنان را تحت تأثیر قرار می دهد و آن را به یکی از علل اصلی ناباروری تبدیل می کند. تحت رهنمودهای فعلی، تغییر در یکی از این ژن ها باعث می شود که پزشکان تشخیص ژنتیکی POI را در نظر بگیرند. در حال حاضر، در بزرگترین مطالعه تا به امروز، تیمی به رهبری دانشگاه اکستر و دانشگاه کمبریج داده های ژنتیکی بیش از 104733 زن در بیوبانک بریتانیا را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند که از این تعداد 2231 زن یائسگی را قبل از 40 سالگی گزارش کردند. این مطالعه با عنوان نفوذ واریانت های ژنتیکی بیماری زا مرتبط با نارسایی زودرس تخمدان منتشر شده است. این مطالعه شواهدی را نشان داد که 98 درصد از زنان حامل تغییرات ژنی که قبلاً به عنوان علت یائسگی زودرس در نظر گرفته می شد، در واقع یائسگی بالای 40 سال داشتند، بنابراین تشخیص POI در این زنان منتفی است.

آنا موری، پروفسور ژنتیک انسانی در دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر و نویسنده ارشد این مطالعه، معتقد است که تحقیق اخیر به معنای بازنگری در آنچه باعث یائسگی زودرس می شود، است. وجود انواع ژنتیکی خاص در زنان متعددی که یائسگی زودرس را تجربه می کنند، منجر به این شده است. فرض بر این است که آنها باعث این بیماری می شوند اما نشان داده شده است که این تغییرات ژنی در زنان با سن طبیعی یائسگی نیز یافت می شود و بنابراین در بسیاری از موارد این ارتباط می تواند تصادفی باشد. اکنون به نظر می رسد که احتمال دارد یائسگی زودرس ناشی از یائسگی باشد. ترکیبی از انواع در بسیاری از ژن ها و همچنین عوامل غیر ژنتیکی. همانطور که پزشکی ژنومیک تکامل می یابد، نیاز است که این استاندارد شواهد را در سایر شرایط اعمال کرد تا بتوانیم تشخیص، درمان و پشتیبانی را انجام داد.

دکتر جولیا پراگ، مشاور غدد درون ریز و آکادمیک بالینی در دانشگاه اکستر، و نویسنده مقاله نیز می افزاید که یائسگی خیلی زودهنگام اغلب بسیار ناراحت کننده است، زیرا به معنای از دست دادن باروری است و درمان با جایگزینی هورمون برای جلوگیری مورد نیاز است. پزشکان باید دلایل یائسگی زودرس را درک کنند تا علت اصلی واقعی را از دست ندهند و بتوانند به درستی به بیماران مشاوره دهند. تفسیر نادرست آزمایشات ژنتیکی می تواند پیامدهای منفی برای زنان داشته باشد، از جمله اینکه بستگان آنها نیز ممکن است در معرض خطر باشند. یائسگی خیلی زود به دلیل ژن هایشان، در حالی که در واقع ممکن است اینطور نباشند. ترکیب ژنتیکی منحصر به فرد هر زن، زمان یائسگی را زودتر یا دیرتر تغییر می دهد. اگرچه تنوع ژنتیکی در ژن های مورد مطالعه برای ایجاد آن کافی نیست. محرک های ژنتیکی تأثیر بسیار ظریف تری بر طول عمر باروری دارند. به عنوان مثال، زنان حامل تنوع ژنتیکی در ژن های TWNK و SOHLH2 تا سه سال زودتر از جمعیت عمومی یائسگی را تجربه کردند. با این دانش، می توان همچنین مسیر توسعه نسل بعدی درمان های اختلالات باروری را هموار کرد.