غربالگری نوزادان
به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، غربالگری به روش هایی گفته می شود که با آن ها می توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری مشخص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد.
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم باید از نظر بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.
در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD& عامل بیماری فاویسم مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.
غربالگری نوزادان معمولا با آزمایش خون و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالا آزمایشات دیگر شروع می شود. با این وجود که بیشتر نوزادان سالم بدنیا می آیند، اما برخی از نوزادان با بیماری های جدی ولی قابل درمان متولد می شوند. این بیماری ها می تواند در هر خانواده ای، حتی بدون سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد.
غربالگری نوزادان معمولا ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می شود. این خون بر روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده می شود و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.
به طور کلی آزمایش خون ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد انجام می شود. این زمان بندی مهم است، زیرا ممکن است بیماری های خاص در صورتی که نمونه خون قبل از ۲۴ ساعت گرفته شود شناسایی نشود. همچنین اگر خون پس از ۴۸ ساعت گرفته شود، می تواند تاخیر تهدید کننده حیات در مراقبت از نوزادی که بیماری را دارد وجود داشته باشد.
مشکلات متابولیسمی: متابولیسم فرآیندی است که مواد غذایی را به انرژی تبدیل می کند که بدن می تواند برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که با تسریع واکنش های شیمایی در سلول ها به سوخت و ساز بدن کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی هنگامی اتفاق می افتد که برخی از آنزیم ها آنطور که باید عمل نمی کنند. اختلالات متابولیکی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
فنیل کتونوریا
متیل مالونیک اسیدمی
بیماری ادرار شربت افرا
تیروزینمی
سیترولینمی
مشکلات هورمونی: مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
کم کاری تیروئیدی مادرزادی
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
مشکلات هموگلوبین: هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. مشکلات هموگلوبین در غربالگری نوزادان عبارتند از:
بیماری سلول داسی شکل
بتا تالاسمی
سایر مشکلات:
گالاکتوزمی
سیستیک فیبروزیس
نقص ایمنی مرکب شدید
