منبع بیماری شایع کلیوی خارج از کلیه

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بر اساس مطالعه جدیدی که توسط محققان دانشگاه کلمبیا انجام شده است، علت یک بیماری شایع کلیوی احتمالاً خارج از کلیه است. این مطالعه که 16 مکان جدید در ژنوم مرتبط با نفروپاتی ایمونوگلوبولین A (IgA) را کشف کرد، فرضیه قبلی را تأیید می کند که سیستم ایمنی نقش مهمی در هدایت بیماری دارد و به استراتژی های جدیدی برای تشخیص و درمان آن اشاره می کند. تا کنون هیچ درمان هدفمندی برای درمان نفروپاتی IgA تایید نشده، عمدتاً به این دلیل که علت اصلی بیماری به خوبی شناخته نشده است. شناسایی ژن های مرتبط با یک بیماری می تواند سرنخ هایی را در مورد منشأ آن ارائه دهد و توسعه داروهای جدید را هدایت کند. اگرچه در مقایسه با سایر اشکال بیماری کلیوی مرتبط با سیستم ایمنی رایج است، اما تشخیص نفروپاتی IgA سخت بوده و یافتن بیماران تایید شده نیز دشوار است. تشخیص نیاز به بیوپسی کلیه دارد، که یک روش تهاجمی است که خطرات زیادی را به همراه دارد، بنابراین تشخیص اغلب نادیده گرفته می شود.

کریلوک و همکارانش با ساختن شبکه وسیعی از همکاران، در نهایت شامل نفرولوژیست ها، ژنتیک شناسان و سایر دانشمندان پراکنده در چهار قاره، با مشکل اعداد مقابله کردند. هر یک از همکاران بیماران بیوپسی شده را به صورت محلی انتخاب کرده و نمونه های خون را برای استخراج و تجزیه و تحلیل DNA به تیم کلمبیای Kiryluk ارسال کردند. محققان با نمونه گیری از تقریباً 40000 نفر، DNA موارد نفروپاتی IgA را با DNA افرادی که به این بیماری مبتلا نیستند، مقایسه کردند. این مطالعه که تکمیل آن 10 سال به طول انجامید و نزدیک به 200 دانشمند و پزشک در بیش از 100 موسسه در آن شرکت داشتند، بزرگترین مطالعه ژنتیکی نفروپاتی IgA است. بسیاری از ژن های جدید شناسایی شده در این مطالعه در تولید آنتی بادی های IgA نقش دارند و این ایده را تقویت می کنند که تنظیم سطح IgA عامل اصلی این بیماری است.

این یک یافته بسیار مهم است زیرا نفروپاتی IgA یک بیماری کلیوی در نظر گرفته می شود، اما به نظر می رسد منبع آن خارج از کلیه باشد. محققان همچنین یک پروفایل خطر ژنتیکی ایجاد کردند که ممکن است به شناسایی بیمارانی که در معرض بالاترین خطر پیشرفت نارسایی کلیه هستند، کمک کند. محققان همچنین پروتئین های تولید شده توسط ژن های تازه شناسایی شده را شناسایی کردند که به نظر بهترین اهداف برای توسعه دارو هستند و آنها دو دارویی را که قبلاً برای سایر شرایطی که ممکن است پتانسیل درمان نفروپاتی IgA را داشته باشند، شناسایی کردند. تحلیل اخیر نشان داد که اهداف دارویی که توسط مطالعات ژنتیکی پشتیبانی می شوند، احتمال موفقیت بیشتری دارند.