منشا جنینی بیماری فراموشی و سلول های بنیادی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیماری فراموشی(AD) عمدتاً افراد مسن را تحت تأثیر قرار می دهد. تحقیقات اخیر نشانه های اولیه بیماری را در مدل های کشت سلولی رشد اولیه مغز انسان نشان می دهد، که این احتمال را افزایش می دهد که منشأ بیماری خیلی زودتر در زندگی، احتمالاً در طول جنین زایی (تشکیل و تکامل یک جنین) باشد. بیماری فراموشی یک بیماری عصبی بسیار شایع، ناتوان کننده و بالقوه کشنده با گزینه های درمانی محدود است. بیماران معمولاً در مرحله پیشرفته بیماری تشخیص داده می شوند و امکان مداخله درمانی اولیه را محدود می کنند. اگرچه برای اکثر بیماران علت بیماری ناشناخته و احتمالاً چند عاملی است، برخی از بیماران جهش های شناخته شده ای در ژن هایی دارند که بر عملکرد و بقای نورون تأثیر می گذارند که منجر به اشکال خانوادگی AD می شود. ساختارهای غیرطبیعی مغز در کودکان و بزرگسالان جوان مبتلا به AD خانوادگی سال ها قبل از شروع علائم AD دیده شده است، که نشان می دهد این بیماری ممکن است خیلی زودتر در زندگی منشا داشته باشد.

جنی هسیه و همکارانش از دانشگاه تگزاس در سن آنتونیو، ایالات متحده اکنون پرسیدند که چگونه جهش های ژنی مرتبط با AD بر رشد اولیه مغز انسان تأثیر می گذارد. محققان به اصطلاح کره های قشری را که توده های کوچکی از سلول های شبیه مغز جنینی انسان هستند، از رده های سلول های بنیادی ویرایش شده توسط CRISPR که دارای جهش های fAD هستند، پرورش دادند. به طرز جالبی، جهش های AD با رشد طبیعی این کره های قشر مغز تداخل داشتند، به طوری که کره های جهش یافته بزرگ تر بودند و در مقایسه با کره های قشر بدون جهش، نورون های بالغ و عملکرد کمتری داشتند. با مشخص کردن مسیرهای مولکولی زیربنایی، محققان می توانند نقاط مداخله را برای بازگرداندن رشد طبیعی مغز در مدل کره قشری خود شناسایی کنند.

جالب توجه است که انواع مختلف جهش های مرتبط با AD باعث ناهنجاری های رشدی مشخصی در کره های قشر مغز می شوند و نیاز به درمان های متناسب با هر بیمار را برجسته می کنند. این مطالعه که در شماره اخیر Stem Cell Reports منتشر شده است، راه را برای مطالعه AD در مراحل اولیه آن با امکان شناسایی درمان های مؤثرتر یا پیشگیرانه تر برای AD به روشی خاص بیمار هموار می کند.