مکانیسم های خودایمنی در سندرم داون
به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان دانشکده پزشکی Icahn در کوه سینا در نیویورک شناسایی کرده اند که کدام بخش از سیستم ایمنی بدن دچار اختلال می شود و به بیماری های خود ایمنی در افراد مبتلا به سندرم داون کمک می کند. این یافته ها در شماره آنلاین Nature در 22 فوریه منتشر شد. افراد مبتلا به سندرم داون عفونت های ویروسی کمتر اما شدیدتر دارند. محققان با مطالعه نمونه های آزمایشگاهی از داوطلبان مبتلا به سندرم داون، سیتوکین ها و یک زیرگروه سلول B - بازیگران کلیدی در پاسخ ایمنی تطبیقی - را به عنوان مقصر بالقوه برای بیشتر خودایمنی در افراد مبتلا به این اختلال شناسایی کردند.
به طور قابل توجهی، محققان دریافتند که بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون در یک وضعیت التهاب دائمی هستند که قابل مقایسه با افراد بدون سندرم داون هستند که با عفونت حاد تحت مراقبت های ویژه هستند. به گفته محققان، این منجر به شکستن تحمل ایمنی می شود که منجر به خودایمنی می شود. دکتر دوسان بوگونوویچ، معتقد است مطالعات اخیر می تواند برای آزمایش درمان های موجود که معمولاً در افراد مبتلا به سندرم داون استفاده نمی شوند و برای ایجاد درمان های بالقوه برای کاهش علائم خودایمنی در افراد مبتلا به این اختلال استفاده شود. داروهای موجود مانند توسیلیزوماب و انواع مهارکننده های JAK می توانند به طور بالقوه این التهاب را مهار کنند. و در بیمارانی که سلول های B مستعد خود ایمنی را افزایش داده اند، فرصتی برای توسعه درمان هایی وجود دارد که به طور خاص این نوع سلول را هدف قرار می دهند.
سندرم داون، شایع ترین بیماری ژنتیکی که در بدو تولد تشخیص داده می شود، معمولاً به دلیل سه برابر شدن کروموزوم 21 ایجاد می شود. در میان سایر مسائل، افراد مبتلا به سندرم داون از خودایمنی، از جمله ریزش مو، مشکلات پوستی، روده ای و تیروئید رنج می برند. این به طور جهانی در بین خطوط نژادی، جنسیتی، و اجتماعی-اقتصادی در تقریباً 1 در 700 تولد زنده وجود دارد، اگرچه تنوع قابل توجهی در سراسر جهان وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم داون جمعیتی هستند که در سرتاسر جهان کم خدمات هستند. آنها به همان میزان از خودگذشتگی نیاز دارند. ما اکنون درک بهتری از سلامت آنها داریم و در حال ایجاد زمینه برای استفاده بالقوه از داروهای موجود و توسعه داروهای جدید هستیم که می تواند برای سلامتی آنها متحول کننده باشد.
در مرحله بعد، محققان قصد دارند بیشتر به علل خودایمنی در سندرم داون بپردازند و به پیشبرد یک کارآزمایی بالینی تصادفی شده رسمی و کنترل شده با دارونما کمک کنند که در آن داروهای موجود به بهترین وجه می توانند در محیط بالینی آزمایش شوند. علاوه بر این، محققین در نظر دارند تا درک درستی از این بیماری را به طور گسترده تر گسترش دهند.
