نقش بیشتر ژنوم پدر در اختلال اوتیسم

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان مدت ها فکر می کردند که خواهر و برادرهایی که با ASD متولد می شوند، بیشتر از ژنوم پدرشان از ژنوم مادرشان تاثیر می گیرند. اما استادیار CSHL ایوان ایوسیفوف و پروفسور مایکل ویگلر اکنون نشان داده اند که در بسیاری از موارد، این پدر است که ممکن است نقش ژنتیکی بزرگتری ایفا کند. اختلالات طیف اوتیسم طیفی از شرایط عصبی و رشدی را در بر می گیرد. آنها می توانند بر نحوه برقراری ارتباط، معاشرت، یادگیری و رفتار یک فرد تأثیر بگذارند. ASD همچنین ممکن است به صورت رفتارهای تکراری یا علایق محدود ظاهر شود. در ایالات متحده، از هر 36 کودک یک نفر را مبتلا می کند. به اعتقاد محققان برخی از کودکان مبتلا به اوتیسم هستند که عملکرد بالایی دارند. آنها زندگی کاملاً سازنده ای دارند، اگرچه مانند بسیاری از ما مشکلات جزئی در تعاملات اجتماعی دارند. اما همچنین، برخی از کودکان مبتلا به اوتیسم هستند که هرگز صحبت کردن را یاد نمی گیرند و قطعا زندگی دشواری دارند.

در طول دو دهه گذشته، دانشمندان CSHL تلاشی چند میلیون دلاری برای کشف منشاء ژنتیکی اوتیسم انجام داده اند. آنها هزاران ژن را کشف کردند که اگر آسیب ببینند، ممکن است باعث تولد کودک مبتلا به ASD شوند. اما کار آنها قادر به محاسبه همه موارد ASD نبود. بنابراین ایوسیفوف و ویگلر به دنبال یافتن منابع گمشده شدند. این دو محقق، ژنوم بیش از 6000 خانواده داوطلب را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. آنها دریافتند که در خانواده هایی که دو یا چند فرزند مبتلا به ASD دارند، خواهر و برادرها بیشتر از ژنوم پدرشان تحت تاثیر هستند. در همین حال، در خانواده هایی که فقط یک خواهر یا برادر مبتلا به ASD بود، فرزندان کمتر از ژنوم پدرشان تاثیر می گیرند. در حالی که این کشف منبع بالقوه جدیدی از ASD را نشان می دهد، یک سوال تحریک آمیز نیز ایجاد می کند. آیا سایر اختلالات می توانند با همین قوانین ژنتیکی عمل کنند؟

هیچ کس مطمئن نیست که ژنوم پدر چگونه روی کودکان مبتلا به ASD اثر می گذارد. اما ایوسیفوف چند ایده جالب دارد. او فکر می کند که برخی از پدران ممکن است دارای جهش های محافظتی باشند که منتقل نمی شوند. یا پدران ممکن است جهش هایی را منتقل کنند که سیستم ایمنی مادر را تحریک می کند تا به جنین در حال رشد حمله کند. هر دو نظریه برای والدین کودکان مبتلا به ASD و سایر اختلالات عصبی مانند اسکیزوفرنی امیدوار کننده هستند. تحقیقات آینده این محققان هیجان انگیز است. اگر یکی از این تئوری ها یا دو مورد از آنها درست باشد، راهبردهای درمانی متفاوتی را باز می کند، که در آینده می تواند خانواده های زیادی را تحت تاثیر قرار دهد. علاوه بر این، این تحقیق ابزارهای مفیدی را برای مربیان و درمانگران ارائه می دهد. ممکن است امکان تشخیص زودهنگام و درک کلی بهتر اوتیسم را فراهم کند.