همبستگی شناختی با بیان ژن

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک مطالعه چند مؤسسه ای که توسط محققان شرکت Biogen انجام شد، هشت ژن مرتبط با عملکرد شناختی بزرگسالان را از طریق انواع نادر کدکننده پروتئین با تأثیرات بالا شناسایی کرد. این مطالعه توضیح می دهند که چگونه معماری ژنتیکی نادر برای عملکرد شناختی تا حدی با اختلالات رشد عصبی همپوشانی دارد. این تیم توالی یابی اگزوم و داده های ژنوتیپ گستره ژنومی 454787 شرکت کننده در Biobank بریتانیا را با معیارهای عملکرد شناختی تجزیه و تحلیل کردند. تجزیه و تحلیل نشان داد که عملکرد شناختی به شدت تحت تأثیر بار گسترده ای از گونه های نادر کد کننده پروتئین است. هشت ژن به عنوان مرتبط با فنوتیپ های شناختی بزرگسالان شناسایی شد که شامل ADGRB2، KDM5B، GIGYF1، ANKRD12، SLC8A1، RC3H2، CACNA1A و BCAS3 هستند.

محققان تصمیم گرفتند مبنای ژنتیکی سه تقریب عملکرد شناختی بزرگسالان را مطالعه کنند. آنها پیشرفت تحصیلی (EDU)، زمان واکنش (RT) و استدلال کلامی- عددی (VNR). EDU برگرفته از سال های تحصیل، RT بر اساس یک آزمون دیجیتالی و VNR یک آزمون عملکرد شناختی عمومی بر اساس پرسشنامه را دریافت کردند. بیان ژن ADGRB2 بیشترین ارتباط را با EDU داشت اما هیچ ارتباطی با RT یا VNR نداشت. ADGRB2 در EDU توسط GIGYF1 و KDM5B دنبال شد. KDM5B تنها بیانی بود که به شدت با RT همبستگی داشت. VNR ترکیبی از بیان ژن شناسایی شده، به استثنای ADGRB2 بود. KDM5B تنها ژنی بود که به شدت با هر سه فنوتیپ عملکرد شناختی مورد مطالعه مرتبط بود. همچنین 16 ارتباط مهم دیگر مرتبط با عملکرد ماهیچه ها، از جمله قدرت گرفتن دست را نشان داد، که نشان می دهد توصیه پدربزرگ مبنی بر داشتن یک دست دادن محکم برای ایجاد یک تاثیر اولیه خوب ممکن است پایه های عصبی زیستی داشته باشد.

در عمل حساس و ظریف شناخت انسان، تعادل و اعتدال کلیدی است. اختلالات رشد فکری که بر توانایی رمزگشایی اطلاعات تأثیر می گذارد، با سطوح بالاتر بیان KDM5B مرتبط است. محققان این موضوع را با مطالعه ای روی موش ها دنبال کردند که متوجه اختلال در توانایی شناختی مرتبط با تغییر بیان KDM5B شدند. از آنجایی که اثرات KDM5B وابسته به کمیت است، آنها به طور بالقوه یک هدف دارویی ایده آل هستند و می توانند توسعه مداخلات درمانی را نشان دهند. KDM5B در حال حاضر با مولکول های بازدارنده در توسعه پیش بالینی برای درمان سرطان مورد هدف قرار گرفته است. بر اساس یافته های فعلی، تحقیقات آینده می تواند پتانسیل بهبود فنوتیپ های شناختی را بررسی کند. محققان اشاره می کنند که چندین مورد از بیان ژن های شناسایی شده دارای انواعی با نقش ثابت در اختلالات رشد عصبی هستند، که نشان می دهد بخشی از بزرگسالان در جمعیت عادی توانایی های شناختی پایین تری به علت نقص در ژن های تک بیماری دارند.