همبستگی ژنتیکی پروتئین متصل شونده به ویتامین D

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، پروتئین باندینگ ویتامین دی (DBP) یک پروتئین بسیار چندشکل است که بیشتر به دلیل نقش مربوط به انتقال 25-هیدروکسی ویتامین (25OHD) شناخته شده است. DBP، یک پروتئین در گردش است که از نظر ساختاری مرتبط با آلبومین است و توسط ژن جزء خاص گروه (GC) کدگذاری می شود. در حالی که بسیاری از اختلالات با مسیرهای مرتبط با ویتامین D مرتبط شده اند، در مطالعات تصادفی سازی مندلی روی مجموعه ای از فنوتیپ های عصبی، روانپزشکی و شناختی که با مسیرهای ویتامین D مرتبط هستند. تمرکز می شود. افسردگی، اختلال دوقطبی، بیماری فراموشی، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، پیشرفت تحصیلی و اختلالات خودایمنی منتخب نیز با مسیرهای ویتامین D مرتبط هستند.

محققان 26 جایگاه مستقل مرتبط با غلظت DBP را شناسایی کردند که 24 مورد از آنها در مجاورت ژن GC قرار داشتند و تأثیر قوی انواع مرتبط با GC را بر غلظت DBP تأیید کردند و سرنخ هایی در مورد پیچیدگی ژنتیکی این پروتئین بسیار چندشکل ارائه می دهند. اول، تایید می شود که معماری ژنتیکی غلظت DBP با جایگاه های بسیار تأثیرگذار درون یا نزدیک ژن GC مشخص می شود. دوم، نشان داده می شود که DBP بسیار ارثی است. سوم، بر اساس نمونه حدود 65000 فرد اروپایی، مشخص شد که ساختار ژنتیکی 25OHD در نوزادان با اندازه مشابه بر روی بزرگسالان گزارش شده مطابقت دارد. چهارم، جایگاه های جدیدی شناسایی شد که بر غلظت DBP تأثیر می گذارند. پنجم، یافته ها شواهدی ارائه می دهند که انواعی که بر غلظت DBP تأثیر می گذارند، بر غلظت 25OHD نیز تأثیر می گذارند، اما نه برعکس. ششم، شواهدی ارائه شده است که غلظت DBP و خطر چندین اختلال خود ایمنی را به هم مرتبط می کند. در حال حاضر مجموعه ای از نتایج اپیدمیولوژی مشاهده ای وجود دارد که وضعیت کم ویتامین D و افزایش خطر ابتلا به مولتیپل اسکلروزیس را به هم مرتبط می کند.

یافته ها ممکن است پیامدهای بالینی داشته باشد. آنهایی که واریته های ژنتیکی مرتبط با غلظت های DBP پایین تر دارند ممکن است نیاز خاصی به مکمل ویتامین D در طول فصل زمستان داشته باشند (در مقایسه با آنهایی که واریته های ژنتیکی مرتبط با غلظت های DBP بالاتری دارند). اگر یافته های تصادفی سازی مندلی مربوط به مولتیپل اسکلروزیس و آرتریت روماتوئید در مطالعات آینده تکرار شود، ممکن است موردی وجود داشته باشد که اطمینان حاصل شود کسانی که استعداد ژنتیکی برای غلظت های پایین تر DBP را دارند تشویق به مصرف منظم مکمل های ویتامین D شوند. امید است که جامعه پژوهشی از یافته های اخیر برای بررسی رابطه بین همبستگی های ژنتیکی غلظت DBP و طیف وسیع تری از اختلالات استفاده کند. اخیراً یک کارآزمایی کنترل شده تصادفی سازی شده بزرگ نشان داد که مکمل های ویتامین D بروز چندین اختلال خود ایمنی را کاهش می دهد. اگر کارآزمایی های تصادفی سازی شده و کنترل شده قبلی تکمیل شده مکمل های ویتامین D به ژنوتیپ شرکت کنندگان دسترسی داشته باشند، استفاده از مکمل ها ممکن است با نتایج بهتری در کسانی که غلظت DBP پیش بینی شده ژنتیکی کمتری دارند، همراه باشد.