همپوشانی ژن های کیست عنکبوتیه مغزی و اختلالات رشدی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، شایع ترین نوع کیست مغزی (آراکنوئید) هیچ علت شناخته شده ای ندارد. تحقیقات جدید در مورد بیماران مبتلا به این کیست ها چیزی غیرمنتظره پیدا کرده است. تیمی به سرپرستی دانشکده پزشکی دانشگاه ییل، تاریخچه سلامت و داده های اگزوم (توالی هایی از تمام ژن های کدکننده پروتئین) را از 617 نفر -کودکان با موارد تایید شده کیست های عنکبوتیه و والدینشان- به همراه 1798 نفر به عنوان گروه کنترل جمع آوری کردند. آنها یافته های خود را در مجله Nature Medicine منتشر کرده اند.

کیست های عنکبوتیه مغزی کیسه های پر از مایعی هستند که معمولاً بین سطح مغز و جمجمه یا روی لایه میانی بافت های محافظی که مغز را می پوشانند، به نام غشای عنکبوتیه ایجاد می شوند. کیست ها خود مضر تلقی نمی شوند، اما بسته به اندازه و محل، خطر بزرگ شدن و ایجاد آسیب بافتی و مشکلات عصبی وجود دارد. علائم کیست های بزرگ شده ممکن است به صورت سردرد، تشنج، تاخیر در رشد، تغییرات رفتاری، خستگی، مشکلات بینایی، تکان دادن سر، حالت تهوع و استفراغ ظاهر شوند. کیست های عنکبوتیه مغزی اغلب از بدو تولد وجود دارند اما می توانند در اثر ضربه به سر نیز ایجاد شوند. گاهی اوقات به نظر می رسد که آنها هیچ ارتباط آشکاری با بیماری یا آسیب ندارند. آنها با تاخیر رشد، صرع و اوتیسم همراه بوده اند، اما در افرادی که هیچ علائم یا اختلال دیگری ندارند نیز وجود دارند.

به دلیل محل قرارگیری کیست ها، تلاش برای کاهش آنها معمولاً نیاز به ایجاد یک سوراخ در جمجمه برای دسترسی به آن دارد - یک روش شدید برای شرایطی که ممکن است مشکل ساز شود یا نشود. از آنجایی که ما به طور کامل نمی دانیم که چرا افراد به کیست عنکبوتیه مبتلا می شوند، پیش بینی پیشرفت بیماری و انتخاب خطر و فایده درمانی مناسب محدود است. محققان ییل، تاریخچه سلامتی افراد در مطالعه خود را با استفاده از یک الگوریتم پردازش که به دنبال توصیف های بالینی بیماران بود، بررسی کردند. رایج ترین اصطلاحات عبارت بودند از؛ تأخیر رشدی (71.7%)، ناهنجاری های جمجمه-صورتی (45.7%)، تشنج (34.8%)، بزرگ شدن سر (18.1%) و اوتیسم (17.8%). داده های توالی یابی Exome نشان داد که هفت نوع جدید آسیب دهنده پروتئین (DNVs) در بیماران مبتلا به کیست های آراکنوئید در مقایسه با افراد سالم بسیار غنی تر بودند. DNV ها انواع ژنتیکی هستند که مستقیماً از والدین به ارث نمی رسند، در عوض به عنوان نتیجه جهش نشان داده می شوند.

با کشف مجموعه ای از مشاهدات بالینی و پیوندهایی با ژن های خاص، محققان با ارجاع متقابل انواع آن ها با فهرست آنلاین اختلالات ژنتیکی، OMIM، که توسط مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی توسعه یافته است، به این موضوع پرداختند. DNV های مرتبط با بیماران کیست عنکبوتیه، همه ژن هایی بودند که بیان مغز جنین را افزایش می دهند، که برای رشد اولیه مغز بسیار مهم است. همپوشانی قابل توجهی با ژن های مرتبط با اوتیسم و ​​تا حدی صرع یافت شد. در مقاله Nature Medicine، محققان در نظر گرفتند که کیست های عنکبوتیه مغزی ممکن است مصنوع از نقص های رشدی در رشد مغز باشند. به این ترتیب، آنها نتیجه می گیرند که درک بیشتر ممکن است سیستم های طبقه بندی بیماری های مبتنی بر آناتومیک فعلی را با یک نام گذاری مولکولی تکمیل کند که می تواند مشاوره، پیش بینی، و طبقه بندی درمان جراحی ما را بهبود بخشد.