پزشکی ژنومیک برای بیماری های کبدی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیماری کبد یک مسئله در سلامت جهانی است که بیش از 120 میلیون مورد بیماری کبدی مرحله نهایی را شامل می شود و سالانه بیش از 2 میلیون مرگ و میر را در سراسر جهان به همراه دارد. با وجود پیشرفت های قابل توجه در تشخیص و درمان هپاتیت ویروسی. شیوع بیماری کبد و مرگ و میر ناشی از ان همچنان در حال افزایش است. نقش علل مختلف بیماری کبد در بیماری کلی جهانی CLDsکه به سیروز تبدیل می شود و اغلب در این مرحله، علل مختلف بیماری کبد در نمونه برداری، یافته های ازمایشگاهی یا معاینه فیزیکی قابل تشخیص نیستند. از سوی دیگر، مراحل اولیه بیماری کبد اغلب از نظر بالینی ساکت هستند و بنابراین شناسایی نشده باقی می مانند.

قبل از سال 1965، تقریباً 50 درصد از تمام موارد سیروز ناشی از علل ناشناخته در نظر گرفته می شد که به عنوان کریپتوژن شناخته می شدند. با کشف ویروس های هپاتیت B و C به ترتیب در سال های 1965 و 1989 و شناسایی NAFLD و NASH به عنوان محرک های سیروز در دو ده ه اخیر. تشخیص سیروز کریپتوژنیک با گسترش درک ما از اینکه چرا بیماران مبتلا به CLD می شوند، محدود شده است.

سیروز کبدی یکی از بیماری هایی است که به تدریج و طی سال ها گسترش می یابد و در صورت اقدام دیرهنگام، ممکن است خیلی خطرناک شود.

سیروز کبدی چیست؟

کبد ما انسان ها از سلول های سالم تشکیل شده است، ولی گاهی به دلایل مختلفی زخم ها جای بافت سالم را می گیرند. به تدریج زخم گسترش پیدا کرده و در این صورت می گوییم که فرد دچار سیروز کبدی شده است. در واقع بافت سالم دچار تخریب شدید شده و بافتِ زخم جای ان را می گیرد.

البته این بیماری هم مانند بسیاری دیگر در مراحل اولیه خیلی پیشرفته نیست و فرایند رشد ان ممکن است چندین سال طول بکشد. نکته مهم این است که شما در زمان مناسب ان را تشخیص دهید و برای درمان سیروز کبدی اقدام کنید.

در سال 2003، تکمیل پروژه ژنوم انسانی همراه با پیشرفت های عمده در فناوری های توالی یابی نسل بعدی NGSمنجر به پیشرفت بی سابقه ای در تحقیقات ژنومیک انسانی و پزشکی بالینی شد. رشته نوظهور پزشکی ژنومیک که به عنوان استفاده از اطلاعات ژنومی بیمار در هدایت مراقبت های بالینی تعریف می شود، از نوامبر 2021 منجر به تغییر پارادایم در عمل بالینی سرطان شناسی و اطفال شده است، در حال حاضر، با افزایش ادغام ژنومیک در مراقبت های بالینی، یا درک مولکولی از بیماری کبدی همچنان اصلاح می شود و موارد بیشتری از بیماری کبدی غیرقابل توضیح اکنون در حال حل شدن است.