چرایی ایجاد صرع و درمان های بالقوه

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بزرگترین مطالعه ژنتیکی در نوع خود، که توسط اتحادیه بین المللی مبارزه با صرع، تغییرات خاصی را در DNA کشف کرده است که خطر ابتلا به صرع را افزایش می دهد. صرع، یک اختلال مغزی شایع است که انواع مختلفی از آن وجود دارد، این اختلال دارای اجزای ژنتیکی است و گاهی اوقات در خانواده ها دیده می شود. در مطالعه اخیر، محققان DNA گروه های مختلف تقریباً 30000 نفری مبتلا به صرع را با 52500 فرد بدون صرع مقایسه کردند. تفاوت ها قسمت هایی از DNA را که ممکن است در ایجاد صرع دخیل باشند را برجسته کرد. محققان 26 ناحیه متمایز را در DNA شناسایی کردند که به نظر می رسد در صرع نقش دارند. این شامل 19 مورد است که مخصوص شکل خاصی از صرع به نام صرع ژنتیکی عمومی (GGE) است. آنها همچنین توانستند به 29 ژن اشاره کنند که احتمالاً در ایجاد صرع در این مناطق DNA نقش دارند.

دانشمندان دریافتند که تصویر ژنتیکی هنگام مقایسه انواع متمایز صرع، به ویژه در مقایسه صرع های کانونی و عمومی کاملاً متفاوت است. نتایج همچنین نشان داد که پروتئین هایی که تکانه های الکتریکی را در میان شکاف های بین نورون های مغز حمل می کنند، خطر ابتلا به انواع عمومی صرع را تشکیل می دهند. پروفسور Gianpiero Cavalleri، پروفسور ژنتیک انسانی در دانشکده RCSI بیان داشت که به دست آوردن درک بهتر از زمینه های ژنتیکی صرع، کلید توسعه گزینه های درمانی جدید و در نتیجه کیفیت زندگی بهتر برای بیش از 50 میلیون نفر در سراسر جهان است که مبتلا به صرع هستند. اکتشافاتی که در این مطالعه گزارش شد تنها از طریق همکاری بین المللی در مقیاس جهانی قابل دستیابی هستند. محققان همچنین نشان دادند که بسیاری از داروهای فعلی برای صرع با هدف قرار دادن همان ژن های خطر صرع که در این مطالعه برجسته شده اند، کار می کنند. با این حال، بر اساس داده های خود، محققان توانستند داروهای جایگزین بالقوه موثری را پیشنهاد کنند. اینها برای استفاده در صرع نیاز به آزمایش بالینی دارند، زیرا معمولاً برای سایر شرایط استفاده می شوند، اما مشخص شده است که برخی از ژن های دیگر خطر صرع کشف شده را هدف قرار می دهند.

پروفسور کالین دوهرتی، متخصص مغز و اعصاب نیز معتقد است که این شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با صرع، امکان می دهد تا تشخیص و طبقه بندی زیرگروه های مختلف صرع را بهبود بخشند. این به نوبه خود، پزشکان را در انتخاب سودمندترین استراتژی های درمانی و به حداقل رساندن تشنج راهنمایی می کند. با این مطالعه، بخش هایی از ژنوم نشانه گذاری شد که باید تمرکز اصلی تحقیقات آینده صرع باشد. این مبنایی برای کار بیشتر در مورد مسیرهای مولکولی درگیر در ایجاد تشنج، اختلال عملکرد عصبی و فعالیت مغزی تغییر یافته خواهد بود. این مطالعه یک نقطه عطف بزرگ برای کنسرسیوم ILAE در صرع های پیچیده است، که نشان می دهد وقتی دانشمندان آشکارا با یکدیگر همکاری می کنند و داده ها را به اشتراک می گذارند، چه چیزی می تواند به دست آید.