ژنتیک چه نقشی در ایجاد لوپوس دارد؟

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، لوپوس یک بیماری ارثی نیست. با این حال، عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد لوپوس دارند و ممکن است فرد ژن های پرخطر را برای این بیماری به ارث ببرد. لوپوس یک بیماری خودایمنی مزمن است که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به بافت های سالم حمله می کند. متخصصان بهداشت ممکن است از لوپوس به عنوان یک بیماری پیچیده یاد کنند. این به این دلیل است که لوپوس ممکن است از سهم تغییرات ژنی متعدد با تأثیر قابل توجهی از محیط ایجاد شود.

اگرچه یک فرد نمی تواند لوپوس را به ارث ببرد، یک جزء ژنتیکی در این بیماری وجود دارد. شرایط خودایمنی معمولاً در خانواده ها ایجاد می شود، اما الگوی توارث ساده ای وجود ندارد. در حالی که یک فرد ممکن است ژن های مرتبط با لوپوس را به ارث ببرد، لزوما لوپوس را به ارث نمی برد. علاوه بر این، ممکن است به طور پراکنده لوپوس ایجاد شود.

آیا لوپوس ارثی است؟

در حالی که ژنتیک نقش زیادی در ایجاد لوپوس دارد، اما این یک بیماری کاملا ارثی نیست. این به این دلیل است که این وضعیت معمولاً به دلیل تعامل چندین عامل مختلف رخ می دهد.

دانشمندان بیش از 50 ژن را شناسایی کرده اند که با لوپوس مرتبط هستند. برخی از ژن های مرتبط با لوپوس عبارتند از:

IRF5

NCF2

PTPN22

STAT4

TREX1

به این ترتیب، محققان ممکن است از لوپوس به عنوان یک بیماری چند ژنیک یاد کنند، به این معنی که بسیاری از ژن های مختلف در ایجاد این بیماری نقش دارند. با این حال، هیچ ژن یا گروهی از ژن ها باعث ایجاد لوپوس نمی شوند. در حالی که لوپوس ممکن است در خانواده های خاصی ظاهر شود، اکثر موارد پراکنده هستند. این بدان معنی است که هیچ یک از خویشاوندان شناخته شده دیگری مبتلا به لوپوس نیستند. اگرچه لوپوس می تواند در افرادی که سابقه خانوادگی ندارند ایجاد شود، اغلب سایر شرایط خودایمنی در سایر اعضای خانواده وجود دارد. تحقیقات در حال انجام برای شناسایی ژن های جدیدی که ممکن است در این بیماری نقش داشته باشند ادامه دارد. به عنوان مثال، مطالعه ای در سال 2022 نشان می دهد که ژن TLR7 می تواند محرک ژنتیکی اولیه لوپوس باشد. ژن TLR7 در کروموزوم X وجود دارد و نقش مهمی در فعال کردن سیستم ایمنی دارد. با این حال، هنوز تحقیقات بیشتری برای درک نقش این ژن در ایجاد لوپوس ضروری است.

نوع نادری از لوپوس وجود دارد که از الگوی توارث اتوزومی مغلوب پیروی می کند. این به این معنی است که اگر فردی یک تنوع ژنی در ژن DNASE1L3 را از هر دو والدین خود به ارث ببرد، ممکن است به لوپوس اریتماتوز سیستمیک-16 مبتلا شود. علاوه بر این، تحقیقات دیگر نیز نقش منبع مورد اعتماد اپی ژنتیک را در ایجاد لوپوس برجسته می کند. این اصطلاح به چگونگی تأثیر محیط بر نحوه عملکرد ژن ها اشاره دارد.

علل احتمالی لوپوس چیست؟

شواهد نشان می دهد که لوپوس به دلیل تعامل پیچیده ای از موارد زیر رخ می دهد:

ژن ها

هورمون ها

فاکتورهای محیطی

تحقیقات چندین فاکتور ژنتیکی مرتبط با لوپوس را شناسایی کرده است که در عملکرد سیستم ایمنی نقش دارند. این احتمال وجود دارد که تغییرات در این ژن ها به پاسخ ایمنی که منجر به لوپوس می شود کمک کند. با این حال، وجود این ژن ها لزوماً به معنای ابتلای فرد به لوپوس نیست. هورمون هایی مانند استروژن و عوامل محیطی مختلفی مانند عفونت ها، داروها، استرس و نور خورشید نیز احتمالاً در تحریک لوپوس نقش دارند. عوامل محیطی، مانند مواد شیمیایی یا ویروس ها، ممکن است در ایجاد لوپوس در افرادی که از قبل از نظر ژنتیکی مستعد هستند، کمک کنند. با این حال، هنوز تحقیقات بیشتری برای درک چگونگی تعامل این عوامل مختلف و منجر به ایجاد این شرایط ضروری است.