ژن درمانی برای دید رنگی در بیماران آکروماتوپسی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان دانشگاه عبری اورشلیم، تلاش کرده اند با استفاده از ژن درمانی، دید رنگی را به افراد کاملاً کوررنگ بازگردانند. به دنبال درمان تقویت ژن برای تحویل یک کپی سالم از ژن CNGA3 (پرومتر مخروط اختصاصی opsin) به یک چشم، هر چهار آزمودنی گزارش دادند که محرک های بصری خاص را متفاوت از قبل از درمان مشاهده کرده اند. در حالی که از نظر فنی هنوز کور رنگی است، دید تقویت شده به بیماران این امکان را می دهد که "قرمز" یا حداقل طول موج بلند رنگ قرمز را جدا و مجزا از قابلیت دید قبلی خود درک کنند.

کوررنگی دلایل زیادی دارد که شدت آن بسته به علت اصلی متفاوت است. در حالی که برخی از آنها می توانند دید رنگی را تا حد زیادی با استفاده از عینک های جداکننده طول موج بازسازی کنند، وضعیتی که مخروط ها در درک طول موج همپوشانی دارند، اصلاح می شود، برخی دیگر به طور کامل فاقد مخروط های کارآمد هستند. مخروط ها دید رنگی و دید نور روشن را فراهم می کنند، در حالی که میله ها دید در مقیاس خاکستری را برای کاربردهای کم نور فراهم می کنند.
آکروماتوپسی یک اختلال بینایی ارثی نادر است که تقریباً از هر 30000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و با فقدان دید رنگی، کاهش دید، حساسیت به نور و نیستاگموس (حرکات سریع چشم) مشخص می شود. بر خلاف کوررنگی معمولی، آکروماتوپسی شامل علائم بینایی شدیدتر و فقدان کامل مخروط های کارآمد است. از بدو تولد وجود دارد و با گذشت زمان بدتر نمی شود. جهش در یکی از شش ژن باعث آکروماتوپسی می شود. این جهش ها عملکرد طبیعی مخروط های شبکیه را مختل می کنند و دید رنگی را مختل می سازند. این بیماری همچنین بر حدت بینایی تأثیر می گذارد و اکثر بیماران آکروماتوپسی دارای حدت بینایی متوسط هستند که به عنوان نابینایی قانونی طبقه بندی می شود.

دو نوع آکروماتوپسی وجود دارد، کامل و ناقص. در نوع کامل، هیچ مخروطی عملکردی در شبکیه وجود ندارد که منجر به علائم بینایی شدیدتر می شود. در نوع ناقص، برخی از مخروط ها عملکردی باقی می مانند و در نتیجه علائم خفیف تری نسبت به نوع کامل ایجاد می شود. بیماران آکروماتوپسی تحت درمان در مطالعه حاضر، آکروماتوپسی کامل ناشی از فقدان یک ژن CNGA3 که برای عملکرد گیرنده نوری مخروطی حیاتی است، ایجاد می شود. در بازیابی ژن، محققان امیدوار بودند که بتوانند عملکرد مخروط ها را بازیابی کنند. پس از درمان، بیماران تغییری به سمت دید رنگی را تجربه نکردند، اگرچه دید متفاوتی نسبت به قبل داشتند. تشخیص رنگ، تا حدی، در چشمان تحت درمان همه بیماران مشهود بود و محرک قرمز قابل تشخیص ترین بود. این تشخیص آهسته بود و نیاز به توجه متمرکز داشت و بسیار کمتر از سطح مشاهده شده در افراد با دید رنگی طبیعی بود.

دیدن یک رنگ جدید برای اولین بار چگونه خواهد بود؟

بیماران برای یافتن کلمات مناسب برای توصیف درک خود از محرک قرمز تلاش کردند و اظهار داشتند که این محرک متفاوت می درخشد، می درخشد یا در سطحی متفاوت از پس زمینه ظاهر می شود. فقدان تغییر در روشنایی رنگ درک شده و توانایی تشخیص نشانه های رنگ در هنگام حذف علائم روشنایی نشان می دهد که روشنایی جزء اصلی درک رنگ گزارش شده توسط بیماران نیست.

تفاوت های عملکردی و ساختاری در قشر بینایی و تغییرات مورفولوژیکی ناشی از محرومیت طولانی از سیگنال های رنگی نیز ممکن است به بازیابی ناقص درک رنگ کمک کند. آزمایش 1 تا 3 سال پس از درمان با علائم کمی از انعطاف پذیری مغز انجام شد که پردازش ادراک رنگ اضافی را انجام داد. در حالی که بهبود محدود بود، یک پیشرفت است. همچنین نشان دهنده عوامل اضافی فراتر از مؤلفه ژنتیکی مستقیم است که می توان آنها را جدا کرد و برای ایجاد درمان کامل تر مطالعه کرد. مانند هر نتیجه تحقیقاتی خوب، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.