ژن درمانی و توقف پیشرفت بیماری نادر ژنتیکی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، هنگامی که مایکل پیروولاکیس در یک کارآزمایی بالینی تک بیمار در بیمارستان کودکان بیمار (SickKids) در مارس 2022 یک ژن درمانی فردی را دریافت کرد، روند وضعیت او به طرز چشمگیری تغییر کرد. مایکل مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک نوع 50 (SPG50)، یک اختلال عصبی پیشرونده فوق العاده نادر است که باعث تاخیر در رشد، اختلال گفتار، تشنج، فلج پیشرونده هر چهار اندام می شود و معمولاً در بزرگسالی کشنده است. تقریباً 80 کودک در سراسر جهان به این بیماری ژنتیکی مبتلا هستند. در تلاشی برای کاهش سرعت پیشرفت این بیماری، یک تیم تحقیقاتی بالینی در SickKids، کمتر از سه سال پس از تشخیص اولیه مایکل، اولین ژن درمانی تک بیمار را برای او انجام دادند.

ژن درمانی راهی برای تحویل یک نسخه سالم از یک ژن به سلول های فردی است که دارای یک ژن معیوب است. در مورد مایکل، SPG50 توسط دو نوع بیماری زا در ژنی به نام AP4M1 ایجاد می شود. تیم تحقیقاتی بالینی به سرپرستی دکتر جیم داولینگ، پزشک کارکنان بخش نورولوژی و دانشمند ارشد در برنامه ژنتیک و زیست شناسی ژنوم در SickKids، ژن سالم AP4M1 را به مایع نخاعی مایکل تحویل دادند که این ژن را مستقیماً به سلول های عصبی منتقل کرد. در حالی که این بیماری های بسیار نادر منحصربه فرد هستند، گردش کار محققان نقشه ای برای ژن درمانی ارائه می کند که می تواند به بسیاری از هزاران کودک در کانادا با شرایط ژنتیکی نادر کمک کند.

به لطف همکاری چند مرکزی با پزشکان و شرکت ها در ایالات متحده و کانادا برای هماهنگی تحقیق، توسعه و ساخت درمان جایگزینی ژن، تیم به طور قابل توجهی توانست درمان ژن درمانی را برای مایکل طی سه سال پس از آن انجام دهد. در 12 ماه پس از دریافت درمان، مایکل هیچ عارضه جانبی جدی را تجربه نکرد، و برخلاف ویژگی های بارز بیماری های تخریب کننده عصبی مانند SPG50، به نظر نمی رسد که وضعیت او پیشرفت بیشتری داشته باشد. تیم تحقیقاتی بالینی به پیگیری پیشرفت مایکل ادامه می دهد، اما این کارآزمایی شواهد اولیه مهمی از ایمنی و اثربخشی ژن درمانی برای کاهش یا توقف پیشرفت SPG50 ارائه می دهد. نکته مهم این است که نتایج همچنین نشان می دهد که چگونه ژن درمانی می تواند به سرعت و شخصی برای بیماران فردی با شرایط ژنتیکی نادر توسعه یابد. محققان امیدوارند که این رویکرد بتواند برای سایر شرایط در آینده برای کمک به دستیابی به سلامت کودکان دقیق، حرکتی در SickKids برای ارائه مراقبت های فردی برای هر بیمار استفاده شود.