ژن های پرش و سندروم نادر در کودکان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، خانواده جدیدی از عناصر DNA که فعال شدن ژن های خاصی را که عامل ایجاد بیماری نادری به نام سندرم MSL3 در کودکان هستند، کنترل می کنند. این مطالعه که توسط محققان دانشگاه کوئین مری لندن انجام شد، نور جدیدی را بر مکانیسم پشت این بیماری که درک نادرست دارد می تاباند، امیدوار است که بتواند به درمان های بهتری برای این بیماری و بیماری های مشابه در آینده منجر شود. جهش در ژن MSL3 باعث ایجاد یک بیماری نادر در کودکان به نام سندرم MSL3 می شود. یک بیماری تازه کشف شده با تنها حدود 50 تشخیص ثبت شده در سراسر جهان، اگرچه دانشمندان پیش بینی می کنند که موارد بیشتری در حال حاضر تشخیص داده نشده است. این یک بیماری است که نیاز مبرم به توجه دارد. مکانیسمی که از طریق آن جهش های MSL3 منجر به این سندرم می شود مشخص نیست. تنها یک مطالعه قبلی وجود دارد که این ژن بیماری را کشف کرده است، اما مشخص نیست که چرا جهش در MSL3 باعث این اختلال می شود.

محققان دریافتند که خانواده ای از DNA متحرک به نام عناصر LINE1 می تواند به عنوان یک سوئیچ برای روشن کردن ژن های خاص عمل کند. محققان قبلاً فکر می کردند که مجموعه MSL3 به طور مستقیم ژن ها را تنظیم می کند. این تحقیق نشان می دهد که کمپلکس MSL3 با فعال کردن این عناصر DNA متحرک، ژن ها را تنظیم می کند. جهش در ژن MSL3 می تواند منجر به اختلال در ژن های دخیل در توسعه شود. ژن های تکوینی دست نخورده هستند، اما برنامه ای که نحوه تنظیم دقیق اطلاعات ژنتیکی را تعیین می کند، دچار اختلال می شود. این می تواند منجر به تاخیر جهانی در رشد چند اندام از جمله مغز شود.

دکتر پرادیپا، نویسنده اصلی این مقاله معتقد است اگرچه این عناصر DNA عموماً به عنوان ژن های پرش شناخته می شوند، اکثر آنها بی حرکت هستند و مضر نیستند. ما فقط از نوک کوه یخ می دانیم که چگونه گونه های میزبان از این DNA ویروس مانند به نفع خودمان استفاده می کنند. اگرچه این کار بینش جدیدی در مورد نحوه عملکرد MSL برای تنظیم ژنوم ارائه می دهد، تحقیقات بیشتری برای آزمایش اینکه آیا داروهایی که این مسیر اپی ژنتیکی را تغییر می دهند علائم را در کودکان مبتلا به جهش در ژن های MSL آنها کاهش می دهند، مورد نیاز است. با این حال، بسیاری از داروهای اپی ژنتیکی که این مسیر را هدف قرار می دهند، در حال حاضر در آزمایش های بالینی برای درمان سرطان هستند.