ژن MLKL ایجادکننده التهاب
به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان استرالیایی در موسسه والتر و الیزا هال (WEHI) دریافته اند که یک تغییر ژنتیکی که خطر التهاب را افزایش می دهد، از طریق فرآیندی که به عنوان مرگ سلولی منفجر کننده، توصیف می شود، تا 3 درصد از جمعیت جهان را دربر می گیرد. این مطالعه ممکن است توضیح دهد که چرا برخی افراد شانس بیشتری برای ابتلا به بیماری هایی مانند بیماری التهابی روده دارند یا واکنش های شدیدتری به عفونت های باکتریایی مانند سالمونلا دارند.
قدرت ایمنی مرگ سلولی منفجر کننده
در هر دقیقه میلیون ها سلول در بدن ما عمدا می میرند. مرگ سلولی فرآیندی ضروری است که با حذف سلول های ناخواسته، آسیب دیده یا خطرناک و جلوگیری از گسترش ویروس ها، باکتری ها و حتی سرطان، از بدن ما در برابر بیماری ها محافظت می کند. دکتر سارا گارنیش از WEHI می گوید در حالی که انواع مختلفی از مرگ سلولی وجود دارد، نکروپتوز با شدت آن متمایز می شود. سلول ها اساسا منفجر می شوند، که زنگ خطری برای سلول های دیگر بدن به صدا در می آورد.
این در مورد عفونت ویروسی، که در آن نکروپتوز نه تنها سلول های عفونی را می کشد، بلکه به سیستم ایمنی بدن دستور می دهد تا پاسخ دهد، همه چیز را تمیز کند و پاسخ ایمنی طولانی مدت تر را شروع کند، خوب است. اما زمانی که نکروپتوز کنترل نشده یا بیش از حد باشد، پاسخ التهابی در واقع می تواند باعث ایجاد بیماری شود.
ترمزهای ژنتیکی
دروازه بان نکروپتوز ژن MLKL است. هنگامی که بدن نیاز به واکنش مرگ سلولی با قدرت آتش فراوان دارد، ترمزهای سلولی که معمولاً MLKL را کنترل می کنند آزاد می شوند. با این حال، برخی از انسان ها نوعی MLKL را با ترمزهای سست می سازند. برای اکثر انسان ها، MLKL زمانی که بدن به آن بگوید متوقف می شود، متوقف می شود، اما 2 تا 3٪ از افراد دارای نوعی از MLKL هستند که کمتر به سیگنال های توقف پاسخ می دهد. در حالی که 2 تا 3 درصد چندان زیاد به نظر نمی رسد، اما وقتی جمعیت جهان را در نظر می گیریم، میلیون ها نفر دارای یک نسخه از این گونه ژنی هستند.
این تحقیق پیشنهاد می کند که یک تغییر ژنتیکی رایج مانند این می تواند با سبک زندگی، سابقه عفونت و ترکیب ژنتیکی گسترده تر ترکیب شود تا خطر بیماری های التهابی و واکنش های شدید به عفونت ها را افزایش دهد. این مکانیسم به عنوان خطر چند ژنی شناخته می شود. تأثیر ترکیبی چندین ژن در ایجاد یک صفت یا شرایط خاص. محققان هنوز این نوع ژن MLKL را به یک بیماری خاص برچسب گذاری نکرده اند، اما پتانسیل واقعی برای ترکیب آن با سایر گونه های ژنی و سایر نشانه های محیطی را می بینند.
به سمت پزشکی شخصی
محققان امیدوارند تغییرات ژنتیکی را مشخص کنند که ممکن است به این معنی باشد که احتمال ابتلای فرد به یک مورد شدید کووید-19 یا احتمال کمتری برای بازگشت پس از شیمی درمانی وجود دارد. هر اطلاعاتی مانند این کمک می کند تا پزشکی شخصی سازی شده را بیشتر به واقعیت تبدیل کرد.