کاربرد مطالعه ژنوم برای تشخیص بهتر سرطان تیروئید

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان از Sinai Health و دانشگاه تورنتو بینش های جدیدی در مورد چگونگی درمان موثرتر سرطان تیروئید به دست آورده اند. این مطالعه که بافت های تومور تیروئید و بیوپسی های ندول تیروئید را از 620 بیمار در بیمارستان Mount Sinai از سال 2016 تا 2022 بررسی کرد، نشان داد که آیا تفاوت ها در گونه های ژنومی RAS بیماران در وضعیت تومور آنها منعکس می شود یا خیر. همچنین وجود گونه های پروموتر BRAF V600E و TERT را در نمونه های بیمار بررسی کرد. محققان در نهایت به این نتیجه رسیدند که تفاوت در RAS در ترکیب با انواع پروموتر BRAF V600E و TERT می تواند برای دستیابی به تشخیص دقیق تر سرطان در بیماران با گره های تیروئید نامشخص استفاده شود.

یافته ها به ارتقای درک تفاوت های بین بیماران در تنوع ژنومی در میان بیمارانی که دارای جهش ژنتیکی مشابهی هستند کمک می کند و در نتیجه درمان فردی را بر اساس میزان جهش موجود در بیمار تسهیل می کند. محققان با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز دیجیتال، سنجش های مولکولی جدیدی را برای این مطالعه توسعه دادند، تکنیکی که به این معنی است که آنها می توانند سطح جهش ژنتیکی مواد بیمار را با حساسیت کمی کنند. این مقاله خاطرنشان می کند که از دهه 1980 افزایش شدیدی در سرطان تیروئید پاپیلاری وجود داشته است، و در 30 درصد مواردی که بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف از یک ندول مشکوک انجام می شود، یک تشخیص نامشخص وجود دارد که ممکن است منجر به تشخیص شود.

تحقیقاتی که به تشخیص دقیق سرطان تیروئید کمک می کند، به دلایل زیادی مهم است، از جمله اینکه برخی از بیمارانی که به دنبال درمان تومورهای تیروئید هستند، پس از جراحی تشخیصی متوجه می شوند که تومورهایشان خوش خیم است. این یافته ها می تواند به پزشکان کمک کند تا تومورهای کم خطر را از تومورهای پرخطر متمایز کنند و از اقدامات جراحی غیرضروری جلوگیری کنند. بنابراین، تحقیقات اخیر دقت تشخیصی قبل از عمل را برای بیماران افزایش می دهد تا از جراحی غیرضروری برای گره های خوش خیم تیروئید جلوگیری شود.اهمیت دیگر این تحقیق در شناسایی تفاوت در انواع ژنومی بین بیماران است و می تواند دقت در تشخیص سرطان، به ویژه تشخیص بدخیمی ها قبل از جراحی و تشخیص سرطان های کم خطر از سرطان های تهاجمی را افزایش دهد.